Marcatori del tumore al seno e alle ovaie - mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2

La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 è una delle possibili cause del cancro al seno e / o del carcinoma ovarico nelle donne.

Sinonimi: BRCA, geni di suscettibilità al cancro al seno 1 e 2, gene del cancro al seno 1 e gene del cancro al seno 2

Il gene BRCA1 e BRCA2 sono

parte del DNA umano. Il suo cambiamento aumenta il rischio di sviluppare tumori maligni della mammella e delle ovaie nelle donne, nella prostata e nelle ghiandole mammarie negli uomini.

Un gene è una parte del DNA ereditata dai genitori. Il bambino riceve metà delle informazioni genetiche dalla madre, metà dal padre. Ci sono 20.000 geni nel corpo umano, ognuno dei quali svolge il proprio ruolo.

Il gene BRCA1 e BRCA2 sono chiamati "soppressione del tumore", letteralmente - opprimendo il tumore. BRCA ripristina i siti di DNA danneggiati, riducendo l'accumulo di mutazioni che portano allo sviluppo di un tumore. Come risultato della mutazione del gene BRCA, il DNA perde la capacità di correggere i propri errori.

5 fatti sul gene BRCA1 e BRCA2

  • una persona è già nata con una mutazione BRCA1 o BRCA2, è impossibile cambiare questo fatto
  • NON tutti i portatori di questo gene avranno il cancro
  • il gene modificato può essere ereditato sia dalla madre che dal padre
  • la probabilità di passare il gene BRCA modificato ai bambini è del 50%
  • gene tramandato di generazione in generazione

Cancro al seno + BRCA1 e BRCA2

Nel cancro al seno, inizia il processo di crescita incontrollata e divisione delle cellule del seno, che forma un tumore maligno. Il cancro può manifestarsi in donne diverse in modi diversi. Per alcuni, per molti anni il tumore si trova solo nella ghiandola mammaria, mentre per altri si estende alle ghiandole linfatiche anche prima che si trovi un sigillo nel seno.

Una donna su otto (1: 8) sviluppa il cancro al seno per tutta la vita. Per confronto - la stessa possibilità di ottenere un'emicrania normale!

Non c'è nulla di straordinario nel fatto che qualcuno da parenti stretti abbia / ha il cancro, dal momento che la maggior parte dei casi di cancro sono sporadici, vale a dire. sorgere casualmente, in modo irregolare. Solo il 5-10% dei tumori al seno è causato da mutazioni di vari geni, vale a dire possono essere chiamati ereditari. Il numero di tali geni è piuttosto grande, eccone alcuni: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 descritte in questo articolo hanno anche circa 500 modi di rompere e sono responsabili del 20% dei casi di carcinoma mammario ereditario.

Conte. Nella città di N vivono 10.000 donne, tra le quali 1250 svilupperanno il cancro al seno nella loro intera vita.Se consideriamo che nel 10% dei tumori sono ereditate, in 125 casi il cancro può essere considerato geneticamente determinato. La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sarà "colpevole" in 24 casi. In totale, su 10.000 di tutte le donne (di tutte le età, status sociale, ecc.), La mutazione BRCA causerà 24 casi di cancro al seno.

Le donne che portano il gene mutato BRCA1 e / o BRCA2 hanno un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno, ma anche questo rischio non è una garanzia di cancro.

Per una donna media con 1-2 parenti stretti con tumore al seno, il rischio di ammalarsi è del 17-30%, per il portatore della mutazione del gene BRCA1 - 60-90%, BRCA2 - 45-85%. In questo caso, il tumore si sviluppa in età più giovane e vi è un'alta probabilità di recidiva dopo il trattamento.

Esistono due opzioni principali per la gestione del rischio di comparsa di un tumore al seno per i portatori femminili della mutazione BRCA:

1. diagnosi precoce - esame da parte di un ginecologo, visite più frequenti al medico, visite mediche complete per le donne

  • regolare auto-esame delle ghiandole mammarie - 1 volta al mese da 20 anni
  • mammografia 1 volta all'anno da 40 anni
  • RM 1 volta all'anno da 30 anni
  • se necessario CA 15-3

2. completa rimozione delle ghiandole mammarie - mastectomia totale

In ogni caso, la decisione viene presa solo dalla donna, ogni caso è individuale e ogni decisione comporta i propri rischi ed effetti collaterali.

Delle 10.000 donne che fumano nella stessa città N, il cancro ai polmoni sarà diagnosticato nel 1160! E ora la domanda è: quante donne vorranno fare il test per BRCA e quante smetteranno di fumare? C'è una differenza - il rischio che controlli (fumo) e che possa essere attribuito a "è successo così" (ereditarietà, geni)?

Metodi comuni per ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno:

  • controlli regolari
  • stile di vita sano
  • dieta equilibrata
  • maternità sotto i 35 anni
  • allattamento
  • smettere di fumare, alcol
  • non assumere contraccettivi ormonali, terapia ormonale sostitutiva in menopausa
  • completa rimozione del seno

Cancro ovarico + BRCA1 e BRCA2

Il rischio di cancro ovarico per una donna è di circa il 2%, e se ci sono casi di malattia in famiglia, quindi 4-5%. Se ci sono mutazioni del gene BRCA1, allora la probabilità di cancro ovarico raggiunge il 40-60%, BRCA2 - 10-30% (per le donne di età superiore a 40 anni). La diagnosi del carcinoma ovarico si basa su una combinazione di diversi tipi di ricerca: esame ginecologico, ecografia vaginale, laparoscopia, TC degli organi pelvici, studio dei marcatori tumorali - CA 125 e HE4.

Mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 negli uomini

  • La mutazione del gene BRCA1 e 2 si applica agli uomini, entrambi portatori e gruppi a rischio diretto di alcuni tipi di tumori
  • nel caso della mutazione BRCA1, il rischio di cancro al seno è aumentato (0,1-1%), e il rischio di cancro alla prostata è paragonabile a quello per la popolazione (cioè non differisce)
  • in presenza di mutazioni BRCA2, il rischio di cancro della mammella è del 5-10% e la probabilità di cancro alla prostata è del 20-25%
  • i maschi trasferiscono il gene BRCA1 e BRCA2 alla prole

Caratteristiche dell'analisi su BRCA1 e BRCA2

  • Lo studio è consigliato solo per un gruppo a rischio ridotto per donne e uomini.
  • l'analisi viene eseguita una volta nella vita
  • I test genetici non rivelano tutte le mutazioni del gene BRCA, ma solo una parte.
  • l'analisi non ha senso per i bambini
  • Sulla base dei risultati, è possibile prevedere il rischio personale di sviluppare tumore al seno o alle ovaie (tenendo conto di tutte le informazioni sul paziente)

Analisi su BRCA1 e BRCA2

In laboratorio non vengono studiati tutti i 500 tipi di geni di mutazione BRCA1 e BRCA2, ma solo 1-10 (a seconda del laboratorio). Pertanto, il risultato dello studio sarà il seguente:

  • mutazione non rilevata (rilevata)
  • mutazione rilevata (non rilevata)

Ricorda che ogni laboratorio, o meglio attrezzatura di laboratorio e reagenti, ha "i propri" standard. Sotto forma di ricerca di laboratorio, sono nella colonna - i valori di riferimento o la norma.

In ogni caso, il risultato dell'analisi deve essere "letto" da uno specialista - ostetrico-ginecologo, oncologo, specialista del seno, genetista.

Cosa significa il risultato dell'analisi?

Un risultato positivo del test per la mutazione del gene BRCA1 e / o BRCA2 significa l'assenza di un "riparatore" di geni e un aumento del rischio di sviluppare cancro al seno e / o ovaie in una donna, prostata e seno in un uomo.

L'assenza di una mutazione BRCA non è una garanzia che una persona non ha il cancro.

Analisi per la presenza di mutazioni del gene BRCA 1/2

Cosa è importante sapere sui geni BRCA1 e BRCA2?

Nella maggior parte dei casi, le malattie oncologiche sono ereditarie e sono associate al trasporto di mutazioni in alcuni geni ottenuti da uno dei genitori.

Uno degli approcci efficaci per la diagnosi precoce del cancro al seno e del carcinoma ovarico è la determinazione genetica molecolare delle loro forme ereditarie. Questo studio ci permette di confermare la presenza di una predisposizione ereditaria allo sviluppo del cancro e di formare gruppi ad alto rischio per la prevenzione patogeneticamente giustificata e / o la diagnosi precoce della malattia nella fase iniziale di sviluppo.

È noto che il 5-10% dei casi di cancro della mammella e il 10-17% del cancro ovarico sono ereditari e il loro sviluppo è associato a mutazioni nei geni BRCA-1 e BRCA-2. Secondo numerosi studi, sono responsabili del 20-50% delle forme ereditarie di cancro al seno, del 90-95% dei casi di cancro ovarico ereditario nelle donne e fino al 40% dei casi di cancro al seno negli uomini.

Quali sono i geni BRCA1 e BRCA2?

È noto che la maggior parte delle forme ereditarie di cancro al seno sono associate ai geni BRCA1 e BRCA2 (GENI CANCRO 1 e 2). Questi geni sono responsabili della regolazione del recupero del materiale genetico (DNA) e impediscono la possibile trasformazione delle cellule tumorali. Tuttavia, se ci sono difetti e mutazioni in questi geni, il rischio di sviluppare tumori al seno e alle ovaie è notevolmente aumentato.

5 fatti sul gene BRCA-1 e BRCA-2

  • una persona è già nata con una mutazione BRCA1 o BRCA2, è impossibile cambiare questo fatto;
  • non tutti i portatori di questo gene avranno il cancro;
  • il gene modificato può essere ereditato sia dalla madre che dal padre;
  • la probabilità di trasmissione del gene BRCA modificato ai bambini è del 50%;
  • il gene viene trasmesso di generazione in generazione.

Perché ho bisogno di analisi per le mutazioni BRCA1 e BRCA2?

Questa analisi ti aiuterà a scoprire se hai ereditato una mutazione genetica, in relazione alla quale aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno e / o alle ovaie.

La scoperta di un difetto genetico in donne clinicamente sane consente la diagnosi tempestiva e la prevenzione del cancro al seno e / o alle ovaie. Per i pazienti nei quali il tumore è già sorto, la rilevazione di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 consente di determinare la sua natura ereditaria e di scegliere il trattamento giusto.


Come puoi sospettare una forma ereditaria di cancro al seno?

Un'alta probabilità di avere una predisposizione ereditaria al cancro al seno è possibile con:

  • Rilevazione del cancro al seno in giovane età (fino a 40 anni);
  • La presenza di parenti diretti (madre, nonna, sorella, zia) sul lato materno o paterno, a cui è stato diagnosticato un cancro al seno prima dei 50 anni;
  • La tua famiglia ha parenti con cancro al seno e alle ovaie;
  • Casi nella tua famiglia di una o più due o entrambe le ghiandole mammarie;
  • Se la tua famiglia ha avuto un caso di cancro al seno in un uomo;
  • Con cancro concomitante (ad es. Carcinoma ovarico e pancreatico).


Come viene eseguita l'analisi delle mutazioni BRCA1 e BRCA2?

Il test consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue da una vena o prendere un epitelio buccale. Non è richiesta una preparazione speciale per la ricerca.


Cosa fare se l'analisi delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 era positiva?

Un risultato positivo suggerisce che hai ereditato un difetto nei geni BRCA1 e BRCA2 e hai una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di cancro (mammario, ovarico, prostata (negli uomini), intestino, laringe, ecc.). L'analisi indica solo la probabilità di cancro e non significa che tutti i parenti di sangue avranno un difetto genetico. Quando vengono rilevate mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 in una donna, il rischio di sviluppare carcinoma mammario e / o ovarico è compreso tra il 50 e il 90%.

Un risultato positivo dell'analisi è un'informazione importante che consente di adottare misure preventive il più presto possibile e ridurre la probabilità di sviluppare il cancro.


E se l'analisi per le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 è negativa?

Un risultato negativo non significa che non avrai il cancro. Ciò significa che per te il rischio di cancro è nella media e non richiede tanta attenzione alla sua prevenzione come nel caso della presenza di queste mutazioni. E, naturalmente, un risultato negativo non nega tali esami clinici generali di profilassi come un esame da parte di un mammologo e di una mammografia.

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Analisi del sangue brca

Circa il 5-10% di tutti i casi di tumore al seno e alle ovaie sono ereditari, il loro sviluppo può essere associato a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

CHE COSA SONO QUESTI GENI?

I geni BRCA1 e BRCA2 codificano per proteine ​​che aiutano a riparare il danno al DNA e mantengono la stabilità del genoma. Le mutazioni di questi geni portano all'instabilità cromosomica e alla trasformazione maligna delle cellule della ghiandola mammaria, delle ovaie e di altri organi. Nelle donne con mutazioni germinali in uno degli alleli del gene BRCA1 / 2, il rischio di sviluppare il cancro al seno per tutta la vita è dell'85% (questo rischio varia leggermente a seconda della posizione e / o del tipo di mutazione). Per i tumori ovarici, questo rischio è - 50%. Nei portatori di mutazioni congenite dei geni BRCA1 / 2, vi è anche una maggiore suscettibilità allo sviluppo di tumori del colon e della prostata.

Chi viene mostrato donazione di sangue su brca 1 e 2

I pazienti hanno bisogno di uno studio genetico la cui storia personale o familiare sia presente:

• diagnosi di cancro al seno prima dei 50 anni;
• Carcinoma mammario multiplo primario con una lesione multicentrica;
• Cancro di entrambe le ghiandole mammarie (carcinoma sincrono e metacrono primario, lesione metastatica della ghiandola mammaria controlaterale);
• Una combinazione di cancro al seno e alle ovaie;
• La presenza di mutazioni identificate nei geni BRCA dei parenti più prossimi;
• Cancro al seno negli uomini;
• diagnosticato con carcinoma mammario triplo negativo;
• Origine etnica (Ashkenazi).

Cosa significa rilevare le mutazioni nei geni BRCA1 e / o BRCA2 in un esame del sangue?

  • Il soggetto ha un aumentato rischio di sviluppare determinati tipi di cancro. Attenzione! La presenza di mutazione non significa lo sviluppo obbligatorio della malattia.
  • Ogni bambino esaminato ha una probabilità del 50% di ereditare una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2.
  • I fratelli del soggetto con un alto grado di probabilità possono essere portatori di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2.

Cosa succede se c'è una mutazione nell'analisi brca?

Raccomandazioni generali per donne e uomini nell'identificare le mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 nel test:

1. Eliminazione di altri fattori di rischio indipendenti (fumo, radiazioni ionizzanti, effetti cancerogeni).

2. Screening genetico per l'individuazione di polimorfismi in geni associati al ciclo del folato (i difetti genetici degli enzimi del ciclo del folato possono aumentare ulteriormente il rischio di carcinogenesi).

3. Esame di bambini adulti e parenti stretti per il trasporto di mutazioni di questi geni.

4. Consultazione oncologo-mammologo e genetista.

Per informazioni più dettagliate e raccomandazioni individuali è necessario ordinare anche il servizio "Conclusione di un genetista" al servizio "Analisi BRCA"

ANALISI DI BRCA

ANALISI GENETICA DEL SANGUE BRCA 1 e 2

BRCA 1 e BRCA 2 sono geni umani che appartengono a una classe di geni noti come soppressori del tumore. Nella normale struttura, BRCA 1 e BRCA 2 assicurano la stabilità del materiale genetico (DNA) delle cellule e aiutano a prevenire la loro crescita incontrollata. Le mutazioni di questi geni sono associate al rischio di sviluppare forme ereditarie di carcinoma ovarico e mammario.

Analisi del cancro al seno - il gene BRCA 1 - è diventato noto al grande pubblico a causa delle recenti azioni e dichiarazioni dell'attrice americana Angelina Jolie - e sarà sicuramente chiamato il genoma di Angelina Jolie Voight - "gene Jolie". A causa della presenza di una mutazione del gene specifico BRCA1 rilevato da un esame del sangue per BRCA 1/2, la star del cinema ha avuto il 87% di rischio di diventare una vittima di cancro al seno e il 50% del cancro ovarico. Per non vivere permanentemente sotto la spada di Damocle, Jolie decise di sottoporsi a una doppia mastectomia (rimosse chirurgicamente entrambi i seni). Ricordiamo la madre di Angelina Jolie Marshallin Bertrand è morta di cancro ovarico nel 2007, e recentemente è morta per cancro al seno e sua zia, la sorella Marchelyn. La situazione è indubbiamente ambigua e non pienamente motivata, ma, tuttavia, è stato creato un precedente.

Nella vita di una donna, il rischio di sviluppare tumore al seno e alle ovaie aumenta significativamente se eredita mutazioni dannose nei geni BRCA 1 o BRCA 2. Tale donna ha un aumentato rischio di sviluppare queste malattie in tenera età (prima della menopausa) e spesso ha parenti stretti, che c'era una diagnosi simile. Mutazioni dannose del gene BRCA 1 possono anche aumentare il rischio di sviluppare il cancro della cervice, dell'utero, del pancreas e del colon.

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Mutazioni dannose del gene BRCA 2 possono ulteriormente aumentare il rischio di cancro del pancreas, dello stomaco, della cistifellea e del dotto biliare e della pelle. Gli uomini con queste mutazioni hanno anche un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno. Inoltre, gli uomini che hanno mutazioni dannose dei geni BRCA 1 o BRCA 2 possono avere un aumentato rischio di sviluppare altri tipi di cancro - il pancreas, i testicoli, la ghiandola prostatica.

"Sindrome ereditaria da cancro ovarico e mammario" è una malattia ereditaria causata da un aumentato rischio genetico, il più delle volte fino a 50 anni. Gli studi dimostrano che circa il 10% dei casi di cancro al seno e alle ovaie in questi casi è dovuto a cambiamenti in uno qualsiasi dei 2 geni - BRCA1 e BRCA2. Questi geni possono essere ottenuti dal padre o dalla madre. BRCA ANALYSIS rileva la presenza di mutazioni in questi geni, in modo da poter adottare misure per ridurre la probabilità di sviluppare il cancro.

ANALISI DI BRCA
BUONA

La probabilità di oncologia associata a una mutazione dannosa nei geni BRCA1 o BRCA2 è maggiore nelle famiglie con diversi casi di cancro al seno, in entrambi i casi di tumore ovarico e mammario, se uno o più membri della famiglia hanno due punti focali di cancro primario. Tuttavia, non tutte le donne in tali famiglie hanno mutazioni dannose nei geni BRCA1 o BRCA2, e non tutti i tumori in tali famiglie sono associati a mutazioni in questi geni. Inoltre, non tutte le donne che hanno mutazioni nei geni BRCA 1 o BRCA 2 svilupperanno il cancro al seno e alle ovaie. Se un test del cancro al seno è positivo, ci sono diverse possibilità che aiutano una persona a gestire questo rischio.

ANALISI DI BRCA
NEGATIVO


I vantaggi dei test genetici sono evidenti indipendentemente dal fatto che il test BRCA 1/2 abbia un risultato positivo o negativo. I vantaggi di un risultato negativo sono che dà una sensazione di sollievo e rifiuta la necessità di ulteriori approfondimenti o interventi. Un risultato positivo del test può eliminare l'incertezza e consentire di prendere decisioni informate sul proprio futuro, tra cui l'adozione di misure preventive per ridurre il rischio di cancro.

DOVE DARE UNA ANALISI DEL SANGUE SU MUTAZIONI NEI GENI DI BRCA 1 E BRCA 2

Se sei interessato a donare il sangue a BRCA 1/2, ci sono problemi con la ghiandola mammaria che devono essere discussi con uno specialista, vieni ad un appuntamento con il mammologo oncologo del nostro centro medico. Il nostro specialista diagnosticherà e prescriverà un regime di trattamento sulla base dell'esame, della palpazione, dell'ecografia, dell'esame istologico, dell'esame citologico, dell'anamnesi, del resoconto dettagliato del paziente dei disturbi e delle sensazioni.

Petto ereditario e carcinoma ovarico. Lo studio delle mutazioni nei geni BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Almeno 3 ore dopo l'ultimo pasto. Puoi bere acqua senza gas.

Il cancro al seno (BC) è il tumore più comune diagnosticato tra le donne. Il carcinoma ovarico (OC) è la principale causa di decessi ginecologici oncologici a causa del decorso asintomatico della malattia nelle fasi iniziali (fino all'80% dei casi di OC sono rilevati allo stadio III-IV della malattia, quando l'efficacia del trattamento è estremamente bassa).

Uno degli approcci efficaci per la diagnosi precoce del tumore al seno e della OC, è la determinazione genetica molecolare delle loro forme ereditarie. Questo studio ci consente di confermare la presenza di una predisposizione ereditaria al cancro e di formare gruppi ad aumentato rischio di sviluppare carcinoma mammario e cancro ovarico per la prevenzione del cancro patogeneticamente basata e / o la diagnosi precoce del cancro nella fase iniziale di sviluppo. Ciò consente di ridurre significativamente l'incidenza e migliorare i risultati del trattamento tempestivo.

Indicazioni per scopo di studio:

  • Storia familiare (la malattia è stata rilevata nel parente più prossimo).
  • La malattia è in età precoce (fino a 40 anni).
  • Forme atipiche o multiple di un tumore in un organo.

Il risultato dello studio: se la mutazione non viene trovata, nella colonna "Risultato" rendere "Non rilevato", nel caso di rilevamento della mutazione - "Rilevato". Nella colonna "I valori di riferimento" davanti a questo parametro è il valore "Non rilevato".

Metodo di ricerca: determinazione della sequenza nucleotidica dei corrispondenti loci genetici mediante il metodo di pirosequenziamento utilizzando reagenti e attrezzature della società Qiagen (Germania).

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Questo programma fa parte di un esame di laboratorio completo progettato per le donne di 30 anni di età al fine di rilevare anomalie in vari organi e sistemi corporei principalmente caratteristici di questo gruppo di età: emocromo completo, marcatori biochimici di infiammazione, diagnosi della funzionalità epatica e malattie del sistema cardiovascolare. sistema, rene, tiroide, stomaco, pancreas, intestino, diabete di tipo 2, rischio di aterosclerosi, studio degli ormoni sessuali, valutazione di varie vitamine, valutazione dello stato del sistema immunitario in malattie allergiche, malattie parassitarie, marcatori tumorali; predisposizione genetica alle complicanze della gravidanza, trombosi, tumore al seno e alle ovaie.

Indicazioni per scopo di studio:

  • esame profilattico esteso delle donne oltre i 30 anni.

Attiriamo la vostra attenzione sul fatto che l'interpretazione dei risultati della ricerca, la diagnosi e la prescrizione del trattamento, in conformità con la legge federale n. 323-ФЗ "Basi sulla protezione della salute dei cittadini nella Federazione russa" del 21 novembre 2011, deve essere effettuata da un medico di specializzazione pertinente.

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Analisi di Brca 1.2

Il cancro al seno è il tumore più comune diagnosticato tra le donne. Il cancro ovarico è la causa principale dei decessi per cancro oncologico a causa del decorso asintomatico della malattia nelle fasi iniziali, con il risultato che fino all'80% dei casi sono rilevati allo stadio III-IV della malattia, quando l'efficacia del trattamento è estremamente bassa.

Pertanto, la possibilità di una diagnosi precoce del cancro di queste localizzazioni nelle fasi iniziali dello sviluppo della malattia diventa cruciale. A seconda della popolazione, le mutazioni nei geni BRCA 1 e BRCA 2 causano circa il 30-40% dei casi di carcinoma della mammella familiare e oltre il 90% dei casi di tumore ovarico.

Uno degli approcci efficaci per la diagnosi precoce di queste malattie è la determinazione genetica molecolare delle loro forme ereditarie, che sono principalmente associate a mutazioni ereditarie nei geni tumorali - BRCA1 e BRCA2 (secondo le analisi del sangue). La perdita totale o parziale dell'attività funzionale delle proteine ​​codificate dai geni BRCA1 / 2 comporta un disturbo nei processi di riduzione nella cellula e, di conseguenza, una disregolazione del ciclo cellulare, che può portare alla carcinogenesi.


L'attività protettiva e antitumorale delle proteine ​​BRCA1 e BRCA2 può essere drasticamente ridotta o completamente persa a causa della presenza di una mutazione (cambiamento) nella sequenza nucleotidica dei geni che li codificano, il che rende la cellula suscettibile a fattori cancerogeni esterni. La ricerca genetica molecolare consente di confermare la presenza di una suscettibilità ereditaria al cancro e di formare gruppi di aumentato rischio di sviluppare oncologia di questa localizzazione per la sua tempestiva prevenzione e / o diagnosi precoce nella fase iniziale di sviluppo.

La frequenza delle mutazioni patologiche nei geni BRCA1 e BRCA2 differisce in diverse popolazioni e gruppi etnici. La mutazione più comune tra i pazienti russi di origine slava è 5382insC (rs80357906), che rappresenta fino al 90% dei casi di cancro al seno causati da mutazioni nel gene BRCA1. Meno comune nella popolazione caucasica dell'Europa orientale (Lituania, Lettonia, Bielorussia) 4153delA mutazione (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) nel gene BRCA1 e 6174delT (rs80359550) nel gene BRCA2 associata ad un aumentato rischio sviluppo del cancro al seno e rya. Lo studio dei suddetti loci consente di coprire fino al 90% delle mutazioni patogenetiche caratteristiche degli abitanti della Russia di origine slava.


Significato clinico
analisi del gene BRCA 1 e BRCA 2

Il rischio di sviluppare carcinoma mammario e cancro ovarico nei portatori di mutazioni nei geni BRCA1 / 2 aumenta più volte, pertanto l'individuazione di mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 / 2 nel test del sangue ci consente di confermare la presenza di suscettibilità ereditaria al cancro, per formare gruppi di aumentato rischio di sviluppo per la prevenzione, ridurre l'incidenza e migliorare i risultati del trattamento tempestivo intrapreso. Inoltre, i geni BRCA1 e BRCA2 non sono strettamente specifici per l'oncologia della suddetta localizzazione. Trasportare mutazioni patologiche aumenta il rischio di cancro delle ovaie, dello stomaco, del colon, dell'endometrio, del pancreas e di alcune altre forme di cancro.

Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 per rilevare carcinoma mammario e ovarico ereditario

Uno dei tipi più comuni di tumori familiari è il carcinoma mammario ereditario (BC), che rappresenta il 5-10% di tutti i casi di lesioni maligne delle ghiandole mammarie. Spesso, il carcinoma mammario ereditario è associato ad un alto rischio di cancro ovarico (OC). Di norma, nella letteratura scientifica e medica si usa il termine unico "sindrome del cancro ovarico-mammario". Inoltre, in caso di patologie tumorali dell'ovaio, la percentuale di cancro ereditario è addirittura superiore a quella del carcinoma mammario: il 10-20% dei casi di OC è causato dalla presenza di un difetto genetico ereditario.

La presenza di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 in questi pazienti è associata a una predisposizione all'insorgenza della sindrome BC / RI. Le mutazioni sono ereditarie - cioè, letteralmente in ogni cellula del corpo di una tale persona c'è un danno che viene ereditato. La probabilità di una neoplasia maligna nei pazienti con mutazioni BRCA1 o BRCA2 entro i 70 anni raggiunge l'80%.

I geni BRCA1 e BRCA2 svolgono un ruolo chiave nel mantenimento dell'integrità del genoma, in particolare nei processi di riparazione del DNA. Le mutazioni che colpiscono questi geni, di norma, portano alla sintesi di una proteina anormale abbreviata. Tale proteina non può svolgere correttamente le sue funzioni - "monitorare" la stabilità dell'intero materiale genetico di una cellula.

Tuttavia, in ogni cellula ci sono due copie di ciascun gene - da mamma e papà, quindi la seconda copia può compensare l'interruzione dei sistemi cellulari. Ma la probabilità del suo fallimento è anche molto alta. Quando i processi di riparazione del DNA sono disturbati, altri cambiamenti iniziano ad accumularsi nelle cellule, che a loro volta possono portare a trasformazione maligna e crescita del tumore.

Determinazione della suscettibilità genetica al cancro:

Sulla base del laboratorio di oncologia molecolare dell'oncologia NMIC intitolata. NN Petrova applica un'analisi graduale per i pazienti:

  1. prima viene indagata la presenza delle mutazioni più frequenti (4 mutazioni)
  2. in assenza di tale necessità clinica, è possibile condurre un'analisi estesa (8 mutazioni) e / o l'analisi della sequenza completa dei geni BRCA1 e BRCA2.

Attualmente sono note oltre 2000 varianti di mutazioni patogene nei geni BRCA1 e BRCA2. Inoltre, questi geni sono piuttosto grandi - rispettivamente 24 e 27 esoni. Pertanto, un'analisi completa delle sequenze di geni BRCA1 e BRCA2 è un processo che richiede tempo, costoso e dispendioso in termini di tempo.

Tuttavia, alcune nazionalità sono caratterizzate da una gamma limitata di mutazioni significative (il cosiddetto "effetto fondatore"). Così, nella popolazione di pazienti russi di origine slava, fino al 90% delle varianti patogenetiche rilevate di BRCA1 sono rappresentate da sole tre mutazioni: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Questo fatto accelera significativamente i test genetici di pazienti con segni di carcinoma mammario ereditario.

Analisi della sequenza del gene BRCA2, rilevamento della mutazione c.9096_9097delAA

Quando devo passare l'analisi per le mutazioni BRCA1 e BRCA2?

The National Cancer Network - La National Comprehensive Cancer Network (NCCN) raccomanda che i seguenti pazienti vengano inviati per la ricerca genetica:

  1. Pazienti sotto i 45 anni di età con carcinoma mammario
  2. Pazienti di età inferiore ai 50 anni con carcinoma mammario, se la famiglia ha almeno un parente stretto relativo a tale diagnosi
  3. Inoltre, se un paziente sotto i 50 anni ha una storia familiare di cancro con cancro al seno
  4. Se all'età di 50 anni viene diagnosticata una lesione multipla delle ghiandole mammarie
  5. Pazienti con carcinoma mammario di età inferiore ai 60 anni - se, secondo i risultati dell'esame istologico, il tumore è tre volte negativo (non vi è espressione dei marcatori ER, PR, HER2).
  6. Con una diagnosi di cancro al seno a qualsiasi età, se è presente almeno uno dei seguenti sintomi:
    • almeno 1 parente stretto con carcinoma della mammella di età inferiore a 50 anni;
    • almeno 2 parenti stretti con tumore al seno a qualsiasi età;
    • almeno 1 parente stretto con OC;
    • avere almeno 2 parenti stretti con carcinoma pancreatico e / o carcinoma prostatico;
    • avere un parente maschio con cancro al seno;
    • appartenente a una popolazione con un'alta frequenza di mutazioni ereditarie (ad esempio, ebrei ashkenaziti);
  7. Tutti i pazienti con cancro ovarico diagnosticato.
  8. Se diagnosticato un cancro al seno negli uomini.
  9. Se diagnosticato un cancro alla prostata (con un indice di Gleason> 7) con almeno un parente con il cancro al seno o di cancro alle ovaie all'età di 50 anni o meno in presenza di almeno due parenti con cancro al seno, cancro del pancreas, o il cancro alla prostata.
  10. Se diagnosticato un cancro al pancreas in presenza di almeno un parente con il cancro al seno o alle ovaie all'età di 50 anni o meno in presenza di almeno due parenti con cancro al seno, cancro del pancreas, o il cancro alla prostata.
  11. Se il cancro del pancreas viene diagnosticato in un individuo appartenente all'ethos ebraico ashkenazita.
  12. Se un parente ha una mutazione BRCA1 o BRCA2

L'esecuzione di un'analisi genetica molecolare deve essere accompagnata da una consulenza genetica, durante la quale vengono discussi il contenuto, il significato e gli effetti del test; il valore di risultati positivi, negativi e non informativi; limitazioni tecniche del test proposto; la necessità di informare i parenti in caso di rilevamento di una mutazione ereditaria; caratteristiche di screening e prevenzione dei tumori nei portatori di mutazioni, ecc.

Come passare l'analisi per le mutazioni BRCA1 e BRCA2?

Il materiale per l'analisi è il sangue. Per studi genetici usando tubi con EDTA (tappo viola). Puoi donare il sangue nel laboratorio del NMIC o portarlo da qualsiasi altro laboratorio. Il sangue viene conservato a temperatura ambiente per un massimo di 7 giorni.

Non è necessaria una preparazione speciale per lo studio, i risultati dello studio non sono influenzati da pasti, medicinali, dall'introduzione di agenti di contrasto, ecc.

Ripetere l'analisi dopo un po 'di tempo o dopo il trattamento non è richiesto. La mutazione ereditaria non può scomparire o apparire durante la vita o dopo il trattamento ricevuto.

Cosa fare se una donna ha una mutazione BRCA1 o BRCA2?

Per i portatori di mutazioni patogene, è stata sviluppata una serie di misure per la diagnosi precoce, la prevenzione e il trattamento dei tumori della mammella e del tumore ovarico. Se tra le donne sane in modo tempestivo per identificare coloro che hanno un difetto genetico, è possibile diagnosticare lo sviluppo della malattia nelle fasi iniziali.

I ricercatori hanno identificato le caratteristiche della sensibilità ai farmaci dei tumori associati al BRCA. Rispondono bene ad alcuni farmaci citotossici e il trattamento può avere molto successo.

Raccomandato per portatori sani di mutazioni BRCA:

  1. Autoesame mensile da 18 anni
  2. Esame clinico delle ghiandole mammarie (mammografia o risonanza magnetica) da 25 anni.
  3. I portatori maschi delle mutazioni nei geni BRCA1 / 2 sono raccomandati per condurre un esame clinico annuale delle ghiandole mammarie dall'età di 35 anni. Dall'età di 40 anni, è consigliabile eseguire un esame di screening della prostata.
  4. Esami dermatologici e oftalmologici per la diagnosi precoce del melanoma.

Come una predisposizione al cancro al seno e rya è ereditata.

Spesso i portatori delle mutazioni BRCA1 / BRCA2 hanno una domanda - è stata trasmessa a tutti i bambini e quali sono le cause genetiche della forma ereditaria del cancro al seno? Le possibilità di trasmettere il gene danneggiato alla prole sono del 50%.

La malattia è ugualmente ereditata, sia da ragazzi che da ragazze. Il gene associato allo sviluppo del cancro al seno e del carcinoma ovarico non si trova sui cromosomi sessuali, quindi la probabilità di un portatore di mutazioni non dipende dal sesso del bambino.

Se una mutazione in diverse generazioni è stata trasmessa attraverso gli uomini, è molto difficile analizzare i pedigree, dal momento che raramente gli uomini ottengono il cancro al seno anche con un difetto genetico.

Ad esempio: i portatori erano il nonno e il padre del paziente e la loro malattia non si manifestava. Alla domanda se ci siano stati casi di cancro nella famiglia, un paziente simile risponderà in modo negativo. In assenza di altri segni clinici di tumori ereditari (età precoce / molteplicità di tumori), la componente ereditaria della malattia potrebbe non essere presa in considerazione.

Se viene rilevata una mutazione BRCA1 o BRCA2, si raccomanda di testare anche tutti i parenti di sangue.

Perché è importante considerare le radici etniche nella ricerca genetica?

Per molti gruppi etnici caratterizzati da una propria serie di frequenti mutazioni. Le radici nazionali del soggetto devono essere considerate quando si sceglie la profondità dello studio.

Gli scienziati hanno dimostrato che una gamma limitata di mutazioni significative (il cosiddetto "effetto del fondatore") è caratteristica di alcune nazionalità. Così, nella popolazione di pazienti russi di origine slava, fino al 90% delle varianti patogenetiche rilevate di BRCA1 sono rappresentate da sole tre mutazioni: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Questo fatto accelera significativamente i test genetici di pazienti con segni di carcinoma mammario ereditario.

E infine una infografica visiva "Sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie". L'autrice è Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., ricercatrice senior del laboratorio scientifico di oncologia molecolare, FSBI "N. NN Petrova "Ministero della Salute della Russia.

Pubblicazione dell'autore:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Ricercatore di laboratorio presso il laboratorio scientifico di oncologia molecolare dell'istituzione di bilancio dello Stato federale "N. NN Petrova "Ministero della Salute della Russia

Mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2

Il test delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 nell'ambito del programma "Miglioramento della diagnosi genetica molecolare nella Federazione Russa" viene eseguito in pazienti con recidiva platino-sensibile del carcinoma ovarico avanzato.

Epidemiologia delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

La frequenza di occorrenza delle mutazioni BRCA in una popolazione è 1: 800-1: 1000, mentre dipende dalla posizione geografica e dal gruppo etnico. Nel carcinoma ovarico, mutazioni del gene BRCA 1/2 sono rilevate nel 10-15% dei casi.

Il ruolo delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

I geni BRCA1 / 2 appartengono al gruppo di geni soppressori coinvolti nel processo di riparazione omogenea delle rotture del DNA a doppio filamento.

La presenza di mutazioni clinicamente significative nei geni BRCA1 o BRCA2 causa una perdita della funzione delle proteine ​​codificate da questi geni, a seguito della quale il principale meccanismo di riparazione delle rotture del DNA a doppio filamento è disturbato. Percorsi di riparazione alternativi (BER, NHEJ) non sono in grado di eliminare completamente l'accumulo di un gran numero di errori nella struttura primaria del DNA (instabilità genomica), con conseguente aumento del rischio di alcuni tumori maligni (carcinoma mammario, cancro ovarico, cancro alla prostata, cancro al pancreas) ( Fig. 1).

Identificazione delle mutazioni BRCA1 e BRCA2

* non incluso nel programma

Con le mutazioni BRCA1 / 2, l'uso dell'olibarib inibitore di PARP è una strategia di trattamento efficace. Nei casi in cui l'enzima PARP viene bloccato, le cellule non possono riparare in modo efficace le rotture a filamento singolo. Durante la replicazione del DNA, queste rotture a singolo filamento diventano a doppio filamento. L'accumulo di rotture del doppio filamento in violazione del loro recupero nel caso della mutazione BRCA1 / 2 porta alla morte selettiva delle cellule tumorali.

La progressione del carcinoma ovarico è considerata la presenza di uno dei seguenti criteri:

  • La crescita di CA-125, confermata da analisi ripetute ad intervalli di almeno 1 settimana (recidiva marcatore):
    • due volte più alto del limite superiore della norma, se prima era all'interno del range normale;
    • due volte più alto del suo valore più basso registrato durante il trattamento, se la normalizzazione CA-125 non è fissa.
  • Progressione clinicamente o radiologicamente confermata.
  • La crescita è confermata clinicamente o radiologicamente dalla progressione.

Il platino-sensibile è considerato una recidiva con la durata dell'intervallo gratuito (l'intervallo dall'ultima iniezione del farmaco di platino) per più di 6 mesi.

  1. Un approccio personalizzato alla scelta della terapia, basato sui risultati dei test genetici molecolari, migliorerà l'efficacia del trattamento del carcinoma ovarico:
    • La presenza di mutazioni BRCA1 / 2 clinicamente significative consente di determinare i pazienti nei quali il trattamento con inibitori di PARP è più efficace (olaparib);
    • La presenza di mutazioni BRCA1 / 2 rende possibile prevedere l'efficacia di vari regimi chemioterapici.
  2. La conoscenza dello stato di BRCA ti consentirà di determinare con maggiore precisione la prognosi della malattia.
  3. La rilevazione delle mutazioni BRCA1 / 2 in pazienti con carcinoma ovarico determina la necessità di esaminare i loro parenti per identificare portatori sani della mutazione BRCA1 / 2 e per assicurare la diagnosi di tumori maligni nelle fasi iniziali quando il trattamento è più efficace.

Tenendo conto della frequenza di insorgenza, nella scelta di un gruppo di mutazioni per il programma "Miglioramento della diagnostica genetica molecolare nella Federazione russa" nella popolazione russa, i pazienti con tumore ovarico hanno selezionato le mutazioni più comuni (vedi Tabella 1).

Tabella 1. Le mutazioni più comuni nei pazienti con carcinoma ovarico.

Un risultato negativo del test per mutazioni frequenti non garantisce l'assenza di altre mutazioni in questi geni. Se c'è un'altra neoplasia nella storia del paziente (carcinoma mammario, ecc.), Una storia familiare (carcinoma mammario / mammario, carcinoma ovarico, cancro alla prostata, cancro al pancreas, ecc., Con il parente più prossimo), è stata raccomandata una consultazione clinica. Genet.

Al fine di fornire cure di qualità ai pazienti con cancro ovarico, è importante che tutti gli specialisti coinvolti nel processo di scelta di un regime di trattamento interagiscano.

Nell'interesse dei pazienti nell'ambito del Programma, è possibile inviare diversi tipi di materiale biologico: tessuto tumorale (unità istologica) e / o tessuto sano (sangue o unità istologica). Tuttavia, solo la combinazione di "tumore + tessuto sano" consente di identificare l'intero spettro delle mutazioni del gene BRCA (quando mostrato) e determinare la loro natura (ereditaria o somatica), che è di grande importanza per la consulenza genetica medica per i pazienti e i loro parenti.

L'invio di solo tessuto sano (ad esempio sangue) al test BRCA rivela solo mutazioni germinali; L'invio di tumore e tessuto sano consente di identificare e mutazioni germinali e somatiche con la definizione della loro natura. Mutazioni somatiche dei geni BRCA sono rilevate nel 6-8% dei casi di OC sierosa con un alto grado di malignità e rappresentano almeno il 20% dei casi di carcinoma ovarico associato a BRCA. Le mutazioni somatiche determinano anche la natura e la tattica del trattamento.

Si raccomanda di inviare allo stesso tempo sia il materiale tumorale del paziente sia il tessuto sano (sangue) ai test BRCA. Questo approccio consente di rilevare i casi di carcinoma ovarico associato a BRCA con la massima sensibilità, nonché di determinare la natura germinale o somatica della mutazione, che può essere importante per l'ulteriore diagnosi dei parenti dei pazienti.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
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Mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 (8 punti)

il periodo di esecuzione

L'analisi sarà pronta entro 3 giorni (eccetto il giorno in cui si acquisisce il biomateriale). Riceverai i risultati via email. posta subito dopo prontezza.

Scadenza: 3 giorni (eccetto il giorno in cui si prende il biomateriale)

Preparazione per l'analisi

Limite di 24 ore su grassi e cibi fritti, eliminazione dell'alcool e di uno sforzo fisico intenso, oltre a raggi X, fluorografia, ultrasuoni e terapia fisica.

4 ore prima di donare il sangue, non mangiare, bere solo acqua pulita.

Parlate con il vostro medico dei farmaci che state assumendo e della necessità di fermarli.

Cancro al seno e alle ovaie - di base

La composizione del complesso genetico:

  1. Cancro al seno 1 (BRCA1). Polimorfismo: 5382InsC
  2. Cancro al seno 1 (BRCA1). Polimorfismo: 4153DelA
  3. Cancro al seno 2 (BRCA2). Polimorfismo: 6174DelT
  4. Cancro al seno 1 BRCA1: 185delAG
  5. Cancro al seno 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Cancro al seno 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Cancro al seno 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Cancro al seno 1 BRCA1: 2080delA

Il cancro al seno è la forma più comune di cancro nelle donne. Quindi, in Russia, su tutte le donne con cancro, ogni cinque (21%) ha questa particolare patologia - il cancro al seno.
Ogni anno oltre 65 mila donne ascoltano la terribile diagnosi, più di 22 mila di loro muoiono. Sebbene sia possibile eliminare completamente la malattia nelle sue fasi iniziali nel 94% dei casi. Questo complesso include l'identificazione di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

Cancro al seno ed ereditarietà:

Il cancro al seno in una storia familiare della malattia è stato considerato un fattore di rischio per molti anni. Circa cento anni fa, sono stati segnalati casi di carcinoma mammario familiare trasmessi di generazione in generazione. In alcune famiglie, solo il cancro al seno è interessato; altri tipi di cancro compaiono in altri.
Circa il 10-15% dei casi di cancro al seno sono ereditari. Il rischio di cancro al seno per una donna la cui madre o sorella ha sofferto di questa malattia è 1,5-3 volte superiore rispetto alle donne i cui parenti stretti non hanno avuto il cancro al seno.
Il cancro al seno in tutto il mondo è considerato il cancro più studiato. Ogni anno appaiono nuove informazioni sulla natura di questo tumore e vengono sviluppate tecniche di trattamento.

Geni BRCA1 e BRCA2:

Nei primi anni '90, BRCA1 e BRCA2 sono stati identificati come geni di predisposizione per il cancro al seno e il carcinoma ovarico.
Le mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2 portano ad un aumento del rischio di vita di sviluppare il cancro al seno. Entrambi questi geni sono correlati al garantire la stabilità del genoma e, più specificamente, al meccanismo di ricombinazione omologa per la riparazione del DNA a doppio filamento.
Oltre al carcinoma mammario, le mutazioni nel gene BRCA1 si verificano nel carcinoma ovarico, entrambi i tipi di tumore si sviluppano in età precoce rispetto al carcinoma mammario non ereditario.

I tumori associati a BRCA1 sono generalmente associati a una prognosi sfavorevole per il paziente, poiché si riferiscono per lo più al carcinoma mammario triplo negativo. Questo sottotipo è così chiamato a causa dell'assenza nelle cellule tumorali dell'espressione di tre geni contemporaneamente - HER2, recettori di estrogeni e progesterone, quindi il trattamento basato sull'interazione di farmaci con questi recettori è impossibile.
Il gene BRCA2 è anche coinvolto nei processi di riparazione del DNA e nel mantenimento della stabilità del genoma, in parte con il complesso BRCA1, in parte attraverso l'interazione con altre molecole.

Le mutazioni caratteristiche di alcune comunità e gruppi geografici sono descritte anche per gli abitanti del nostro paese. Pertanto, in Russia, le mutazioni BRCA1 sono rappresentate principalmente da cinque variazioni, l'80% delle quali è 5382insC. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 portano all'instabilità cromosomica e alla trasformazione maligna di cellule mammarie, ovaie e altri organi.

Il rischio di cancro al seno nelle donne con mutazioni BRCA1 e BRCA2:

Nelle donne - portatrici di mutazioni in uno dei geni BRCA1 e BRCA2, il rischio di sviluppare tumore al seno e alle ovaie (meno comunemente, altri tipi di cancro) è più alto che in altri.
Va sottolineato che il grado di rischio di sviluppare il cancro al seno varia a seconda della storia familiare. Il rischio di cancro al seno ricorrente in una donna che ha una mutazione che ha già avuto un cancro al seno è del 50%. Il rischio di cancro ovarico nei portatori di una mutazione nel gene BRCA1 è del 16-63% e nei portatori di una mutazione nel gene BRCA2 - 16-27%.

Indicazioni per scopo di studio:

  • Come parte di un programma di screening e prevenzione del cancro al seno per determinare la probabilità di una predisposizione ereditaria.
  • Donne i cui parenti avevano una mutazione in uno dei geni.
  • Donne con carcinoma mammario o ovarico nella storia familiare.
  • Donne che hanno avuto un tumore al seno prima dei 50 anni o che hanno sofferto di cancro al seno bilaterale.
  • Le donne che hanno avuto il cancro alle ovaie.