Analisi delle mutazioni

L'analisi di laboratorio delle mutazioni, oltre a una specifica patologia, consente di determinare le cause della sua insorgenza, appartenenti al tipo cromosomico, genomico, genomico, o di fissare il prodotto primario, finale formato come risultato di effetti patologici.

Il test è necessario per elaborare programmi di allenamento per atleti professionisti e per il trasporto di un bambino.

Indicazioni per l'analisi della mutazione

Ci sono più di un centinaio di varietà (marcatori) di sangue per la mutazione.

Molto spesso, lo studio viene designato durante la pianificazione della gravidanza, per verificare la compatibilità genetica dei partner, per identificare le malattie generiche trasmesse attraverso il padre o la madre.

La diagnosi ripetuta si svolge in un certo periodo di gestazione o nei primi mesi dopo la nascita del bambino, così come in presenza di manifestazioni patologiche. La diagnosi precoce consente di scegliere la soluzione più efficace per un problema esistente.

Indicazioni per la consegna dell'analisi per la mutazione genetica:

  • partner con età superiore ai 35-40 anni;
  • trasferimento di malattie infettive (in particolare malattie virali acute - rosolia, influenza, parotite, toxoplasmosi, ecc.);
  • la concezione si è verificata in condizioni avverse - il corpo era sotto l'influenza di effetti alcolici, narcotici, chimici, ormonali, radiazioni;
  • test per le mutazioni nell'emostasi - nel caso di un intervento pianificato (endoprotesica, trapianto di organi interni) in presenza di segni di ridotta coagulabilità;
  • scarsi risultati dei test biochimici;
  • la presenza di tali diagnosi come demenza, sindrome di Down, emofilia, fenilchetonuria, distrofia, ecc.;
  • fattore di infertilità maschile;
  • diagnosi di natura autoimmune.

L'analisi delle mutazioni geniche consente di diagnosticare la suscettibilità di un bambino a malattie associate a disturbi ormonali (disfunzione tiroidea, disfunzione della ghiandola surrenale, diabete), patologie cardiovascolari e del sistema nervoso centrale. Un test tempestivo aiuta ad applicare il tipo ottimale di terapia nelle prime fasi della malattia, riducendo il rischio di gravi complicanze.

Un esame del sangue per le mutazioni geniche viene spesso effettuato per ottenere informazioni chiare per un passaporto genetico, se una visita medica di routine rivela una violazione di un'eziologia poco chiara con sintomatologia inespressa. Il medico sarà in grado di stabilire rapidamente la sua causa, avendo una storia familiare.

Preparazione per l'analisi delle mutazioni

L'esame diagnostico richiede una preparazione preliminare. Il rispetto degli indicatori dipende dal rispetto delle sue regole:

  • la procedura deve essere eseguita a stomaco vuoto, al mattino;
  • per il giorno di rifiutare l'uso di cibi salati, piccanti, bevande alcoliche;
  • il giorno prima non dovrebbe mangiare troppo;
  • astenersi da intensi sforzi fisici, fisioterapia;
  • rimandare l'esame in caso di febbre, deterioramento della salute.

La diagnosi viene effettuata con metodo diretto e indiretto.

L'analisi delle mutazioni del gene dell'emostasi comprende i seguenti indicatori:

  • protrombina, i difetti portano a forme congenite di trombofilia, alta probabilità di infarto, ictus, trombosi;
  • Leiden: provoca la morte dell'embrione;
  • fibrinogeno - provoca tromboembolismo, aborto spontaneo,
  • metabolismo dell'acido folico (2 tipi) - difetti del sistema nervoso centrale, sistemi cardiovascolari, urogenitali;
  • attivatore (tessuto) plasminogeno;
  • glicoproteina - formazione di trombi, ictus, infarto miocardico.
Il valore dei marcatori genetici è un valore stabile che rimane immutato nella vita di una persona.

Dove passare l'analisi della mutazione

Un test del sangue per le mutazioni dei geni dell'emostasi e vari difetti del DNA può essere preso in qualsiasi laboratorio dotato di attrezzature moderne. Il costo può superare analoghi sondaggi nelle istituzioni pubbliche. Tuttavia, i risultati vengono solitamente forniti tempestivamente e la procedura viene eseguita rapidamente e senza grandi aspettative.

Esame genetico del sangue: decodifica

I test genetici del sangue aiuteranno a determinare la predisposizione dell'organismo alle malattie ereditarie, a scoprire se il bambino è nativo, a anomalie cromosomiche nello sviluppo del feto. Grazie alle informazioni tempestive ricevute, una donna può prevenire un aborto e i medici possono prendere misure tempestive per prevenire lo sviluppo di una malattia pericolosa.

Cos'è l'analisi genetica?

Qualsiasi test genetico implica lo studio dei geni di un organismo vivente. I geni fanno parte del DNA (acido desossiribonucleico) e sono responsabili dei tratti ereditari trasmessi dai genitori ai bambini. È registrato nel DNA quanto e quali proteine, enzimi, aminoacidi e altre sostanze saranno prodotte nel corpo, dal concepimento alla morte. L'apparenza, il carattere, la predisposizione alle malattie, le capacità analitiche e creative dipendono dall'ereditarietà dei geni. Le informazioni registrate nel DNA aiutano a determinare:

  • difetti genetici nel corpo;
  • propensione alle cellule per le mutazioni, inclusa l'oncologia;
  • suscettibilità a varie malattie, tra cui - aterosclerosi, infarto, cardiopatia coronarica, ipertensione, problemi di coagulazione del sangue, anomalie mentali;
  • la percentuale di probabilità con cui una malattia ereditaria, un tumore maligno può dichiararsi;
  • la risposta dell'organismo a determinati tipi di farmaci, che consente al medico di scegliere il regime terapeutico più ottimale;
  • Tracce di DNA di batteri, virus, vermi che hanno provocato una particolare malattia;
  • cause di infertilità, la probabilità di complicanze durante la gravidanza;
  • patologia nello sviluppo del feto;
  • cause di sintomi non chiari (particolarmente importanti in presenza di una malattia rara);
  • legami familiari

Il DNA è contenuto in quasi tutte le cellule viventi, mentre la composizione della molecola è quasi la stessa, ad eccezione delle uova e degli spermatozoi. Affinché i risultati siano affidabili, il biomateriale deve andare in laboratorio nella giusta quantità, quindi è meglio venire in clinica per raccogliere campioni. Per lo studio possono essere utilizzate diverse particelle del corpo umano. Tra questi ci sono:

  • il sangue;
  • saliva;
  • particelle di pelle;
  • epitelio buccale (striscio dall'interno della guancia);
  • capelli;
  • unghie;
  • tessuto corporeo;
  • spermatozoi;
  • cera;
  • moccio;
  • aborto spontaneo;
  • cal.

I dati ottenuti nel corso della ricerca sono inseriti in un passaporto genetico sotto forma di una combinazione specifica di numeri o lettere che qualsiasi genetista può decifrare. Il documento indica le informazioni raccolte da 19 siti di DNA (loci). Questa non è tutta l'informazione che può essere ottenuta durante l'analisi. Tuttavia, ce ne sono abbastanza per identificare una persona, per avere un quadro generale del suo stato di salute.

In questo caso, c'è una sfumatura. Sebbene la conoscenza dei malfunzionamenti nei cromosomi suggerisca la probabilità di sviluppare una malattia, l'ambiente gioca un ruolo importante. L'ecologia, il clima, la lunghezza del giorno, l'intensità della luce solare, lo stile di vita e altri fattori svolgono un ruolo enorme nello sviluppo del corpo umano, possono causare cambiamenti nei tessuti e nelle cellule, sia in senso positivo che negativo.

Principio e metodi di ricerca

Lo studio del campione viene effettuato utilizzando uno strumento speciale, il sequencer, che decifra la sequenza del DNA. Con una corsa, è possibile analizzare un numero elevato di campioni, ma più materiale viene inserito nel dispositivo, meno accurato è il test. Per questo motivo, l'analisi dovrebbe essere indirizzata a un laboratorio solido, che non risparmia sulla qualità aumentando il numero del materiale studiato. In questi casi, è meglio non sbrigarsi, sii paziente, aspetta il tuo turno. La decrittazione del DNA dura circa due settimane.

Esistono vari metodi di analisi del sangue genetica. Tra questi:

  • Metodo Ibridologico Prevede lo studio delle caratteristiche ereditarie dell'organismo incrociandolo con una forma correlata e un'ulteriore analisi delle caratteristiche della prole. Il metodo si basa sulla ricombinazione, in cui avviene lo scambio di materiali genetici combinando e rompendo diverse molecole.
  • Genealogia. Progettato per compilare e analizzare il pedigree. Si concentra sulla ricerca di una particolare caratteristica (inclusa la malattia) e sulla valutazione della sua presenza nelle generazioni future.
  • Metodo gemello Il genotipo e il fenotipo dei gemelli sono studiati per determinare l'influenza dell'ambiente nello sviluppo di vari tratti.
  • Metodi di ibridazione (fusione l'uno con l'altro) di cellule somatiche al fine di ottenere cloni da loro. Gli ibridi perdono alcuni cromosomi, determinando così la presenza di un gene. Il metodo è adatto per identificare mutazioni geniche, propensione all'oncologia, studio dei processi metabolici nella cellula.
  • Ibridazione di acidi nucleici a filamento singolo in una molecola. Il metodo determina il grado di complementarità dell'interazione delle catene, che è una condizione necessaria per la sintesi del DNA e dell'RNA. Rileva il gene o patogeno desiderato da migliaia di altri, anche se è solo in alcune cellule del corpo umano.
  • Analisi di organismi transgenici e chimerici. Mira a studiare la compatibilità genetica dei tessuti e del trapianto di organi, usati in oncologia per studiare la natura dello sviluppo del cancro.
  • Citogenetica. Mira allo studio dei cromosomi per determinarne le anomalie. Lo studio è condotto al microscopio.
  • Screening biochimico. Esame del sangue di una donna incinta per determinare se il feto presenta gravi anomalie cromosomiche. Vengono esaminati gli ormoni che circolano nel flusso sanguigno della madre.
  • Ibridazione genomica su chip Viene eseguito utilizzando il metodo FISH o CGH. Il soggetto e i campioni di riferimento vengono confrontati, dopodiché il programma del computer analizza i dati e fornisce il risultato. Il metodo è spesso usato nella biopsia degli embrioni, prima dell'inseminazione artificiale.

Popolare è il metodo della tecnologia dei microchip. La tecnologia è basata sull'ibridazione del DNA. Utilizzando il metodo, è possibile condurre uno studio parametrico di un gran numero di geni nello studio di una piccola area del materiale sorgente. La tecnologia è ampiamente utilizzata per identificare i polimorfismi a singolo nucleotide - differenze nella sequenza del DNA delle dimensioni di un nucleotide nel genoma tra cromosomi omologhi.

Un altro metodo di ricerca è il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR), basato sulla copia ripetuta in condizioni artificiali di una determinata sezione del DNA utilizzando enzimi. Il metodo rileva un pericoloso agente patogeno infettivo immediatamente dopo l'infezione, anni prima che compaiano i primi sintomi della malattia. La PCR è utilizzata in criminologia per creare una "impronta genetica", per stabilire la paternità, per selezionare un metodo di trattamento.

La genetica è una scienza in via di sviluppo, quindi la ricerca è condotta in un gran numero di settori. I tipi più famosi di analisi genetiche sono:

  • Diagnosi prenatale - è finalizzato all'individuazione della patologia del bambino nella fase dello sviluppo fetale. Rilevazione precoce di Edwards, sindrome di Down, Patau, problemi cardiaci.
  • Analisi genetiche del neonato (screening neonatale). Determina le anomalie cromosomiche nei primi giorni di vita del bambino, in modo che sia possibile prendere misure tempestive per eliminare la malattia.
  • Definizione di parentela e paternità. Quando si esamina un campione, il bambino e il suo genitore devono avere sezioni corrispondenti. Più corrispondenze, più alto è il grado di parentela.
  • Farmacocinetica. La risposta del paziente alle droghe è in fase di studio.
  • Ricerca sulle patologie ereditarie.
  • Il test per la suscettibilità alle malattie ereditarie.
  • Diagnosi di infertilità

Quando si effettuano esami del sangue genetici

Il biomateriale più comune per il test è il sangue venoso. Qualsiasi persona interessata alle informazioni incorporate nei suoi geni, quali malattie ha ereditato o può trasmettere alla prole, può ordinare uno studio. Indicazioni mediche per lo studio sono:

  • sintomi di una malattia di origine sconosciuta;
  • la necessità di determinare il regime di trattamento;
  • tracce di DNA batterico in caso di sospetta infezione virale;
  • determinazione di una grave patologia ereditaria al fine di adottare misure tempestive per prevenire le malattie in base ai risultati dell'analisi;
  • gravidanza dopo 35 anni;
  • la madre durante la gravidanza abusa di alcol, fuma, è stata esposta ai raggi X;
  • casi di nascita di bambini morti, frequenti aborti;
  • prova di parentela e paternità.

Analisi genetica

La ricerca sulla genetica non è obbligatoria, ma può essere utilizzata per controllare la situazione. Un'analisi tempestiva delle malattie genetiche aiuta a prevenire lo sviluppo della patologia, a rilevarla nel tempo, a programmare correttamente una gravidanza, a prevedere l'aspetto, il carattere e la psiche di un bambino. Grazie al test delle relazioni, puoi evitare molti problemi e sospetti.

Durante la gravidanza

Quando le donne sono in attesa di un bambino, viene offerto loro di sottoporsi a un test che determina se il feto ha anomalie cromosomiche. Il sangue è preso da una vena. La diagnosi comporta la misurazione in diverse fasi della gravidanza dei seguenti indicatori:

  • HCG dell'ormone (gonadotropina corionica umana). Questa sostanza inizia a produrre la placenta immediatamente dopo la sua formazione. Nel primo trimestre di gravidanza, il suo livello nel sangue di una donna aumenta esponenzialmente. Livelli elevati di hCG possono segnalare una gravidanza multipla, sindrome di Down, gravidanza ectopica o falsa e oncologia. Gli indicatori al di sotto della norma parlano della probabilità di morte fetale, ritardo nello sviluppo del feto, gravidanza ectopica, probabilità di aborto spontaneo, insufficienza placentare cronica.
  • Proteina alfa fetoproteina (AFP). Formata durante lo sviluppo del feto, è responsabile del trasferimento di sostanze a basso peso molecolare dai tessuti della madre al bambino. Elevati livelli di AFP possono parlare di gemelli, necrosi epatica fetale, problemi renali, ernia ombelicale in un bambino, problemi con lo sviluppo del tubo neurale. Un numero ridotto di avvertimenti sulla possibilità di sindrome di Down, ritardo dello sviluppo o morte del feto, la minaccia di aborto spontaneo, falsa gravidanza.
  • Ormone estraneo non coniugato (ME3). Produce il feto della ghiandola surrenale. Percentuali di eccesso - un marker di anomalie cromosomiche, che indica una violazione del metabolismo degli steroidi, malattie congenite delle ghiandole surrenali (iperplasia, fallimento).
  • Plasma Protein A (PAPP-A). Produce la placenta e la membrana deciduale, che è uno strato nutriente e protettivo del feto. Responsabile per l'inibizione dell'immunità materna in relazione al bambino, colpisce lo sviluppo dei vasi sanguigni. Il numero aumentato indica la possibilità di sindrome di Down, la minaccia di aborto spontaneo, la morte del feto. Abbassato dalla trisometria in 21,13 o 18 coppie di cromosomi. È un marker di anomalie cromosomiche del feto.

In caso di deviazioni dalla norma, sono necessari esami supplementari. Tra questi - lo studio del sangue materno per le anomalie cromosomiche, la presenza di cellule mutanti. Uno dei metodi prevede l'isolamento nel sangue materno di cellule ematiche embrionali, che creano una mappa genica cromosomica del bambino. Questo metodo è in grado di sostituire completamente i metodi invasivi di studio delle anomalie dello sviluppo fetale.

fetale

La ricerca genetica del feto stesso viene eseguita solo in casi estremi, poiché coinvolge la raccolta di cellule mediante puntura (metodi invasivi). Cioè, fanno una puntura nell'utero e nella cavità addominale, dopodiché con l'aiuto di un gioco speciale il biomateriale viene prelevato dal feto per essere esaminato. L'analisi del DNA di un bambino determina la sindrome di Down, Patau, Edwards e altre anomalie cromosomiche. È consuetudine distinguere i seguenti tipi di esami:

  • Amniocentesi - lo studio delle acque fetali.
  • Placentocentesi - esamina lo stato della placenta, determina il rischio delle conseguenze delle malattie infettive che la madre ha subito durante la gravidanza. La procedura viene eseguita da 13 a 27 settimane.
  • Biopsia del corion, da cui si forma la placenta
  • Cordocentesi. Con l'aiuto della puntura alla 18a settimana di gravidanza, il sangue del cordone ombelicale viene prelevato dalla madre per l'esame.

Un test genetico è rilevante per il polidramnios - una condizione in cui il liquido amniotico nella cavità amniotica supera la norma. Ciò porta a disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale, del tratto gastrointestinale e della morte del feto. Tra le cause di questa condizione sono il diabete mellito, i problemi ai reni e al cuore, le malattie infettive e i disturbi a livello cromosomico. In questo caso, utilizzando una puntura, un campione di liquido amniotico viene prelevato per l'analisi ed esaminato per la presenza di disturbi cromosomici, malattie ereditarie e agenti patogeni infettivi.

Per trombofilia

La causa della trombosi venosa è una patologia genetica o acquisita delle cellule del sangue, problemi con il sistema di coagulazione. Per questo motivo, alle persone a rischio di aumento della trombosi viene prescritta un'analisi genetica per la trombofilia. Questi dati sono rilevanti durante la gravidanza, nel periodo post-partum, i medici necessitano durante l'intervento chirurgico, se il paziente ha un trauma con l'imposizione di gesso o stecche.

Decifrare un esame genetico del sangue contiene un elenco di geni che possono provocare una malattia, la presenza di mutazioni. Se i risultati mostrano una tendenza allo sviluppo della patologia, viene prescritto un trattamento profilattico per prevenire le complicanze. In presenza di terapia farmacologica per trombofilia, dieta, è prescritto un regime speciale.

neonato

È molto importante nei primi giorni della vita di un bambino rilevare le malattie congenite provocate da anomalie genetiche, prima dell'inizio dei primi sintomi che possono portare a conseguenze irreversibili. Il futuro bambino malato dipende in gran parte dal regime di trattamento correttamente prescritto e dal comportamento dei genitori. A tale scopo, lo screening neonatale viene effettuato presso l'ospedale di maternità. Per lo studio, il sangue viene preso dai talloni di un neonato in neonati a termine il 4 ° giorno di vita, e in prematurità - il settimo. Lo studio si concentra sulla scoperta delle seguenti malattie:

  • Fenilchetonuria. La malattia è associata ad alterato metabolismo degli amminoacidi. La mancanza di una dieta a basso contenuto di proteine ​​causa un eccessivo accumulo dell'enzima fenilalanina e dei suoi derivati ​​tossici. Ciò porta a gravi danni cerebrali, una delle manifestazioni di cui è l'oligofrenia. È una delle poche patologie ereditarie che può essere trattata con successo con una rilevazione tempestiva.
  • Ipotiroidismo congenito. Una malattia della tiroide caratterizzata da una ridotta sintesi di ormoni contenenti iodio. Il trattamento deve iniziare nei primi giorni della vita del bambino, altrimenti inizieranno cambiamenti irreversibili nel cervello. Essi manifestano letargia, letargia, debolezza muscolare, dentizione tardiva, ritardo della crescita. Provoca ritardo mentale, cretinismo. A causa di una diagnosi tempestiva e di un trattamento adeguato, queste complicazioni possono essere evitate.
  • Fibrosi cistica La patologia è innescata da mutazioni di uno dei geni. È caratterizzato da danni alle funzioni degli organi respiratori, dell'apparato digerente, delle ghiandole della secrezione esterna (fegato, mammella, sebaceo, ghiandole sudoripare, prostata, ecc.). La malattia non può essere curata, ma è possibile stabilizzare la condizione con l'aiuto di farmaci, dieta.
  • Sindrome adrenogenitale. Associato con la rottura della corteccia surrenale, che porta ad un livello ridotto degli ormoni cortisolo e aldosterone, un aumento della concentrazione di androgeni. È caratterizzato da una struttura irregolare degli organi genitali, dallo sviluppo sessuale precoce dei bambini e dal nanismo. Le ragazze hanno caratteristiche sessuali secondarie maschili, eccessiva crescita dei capelli, ghiandole mammarie deboli, problemi con il ciclo mestruale. Possibilità di infertilità. La diagnosi tempestiva fornisce una prognosi favorevole per la cura.
  • Galattosemia. A causa della mutazione di uno dei geni, si verifica un disturbo metabolico durante la conversione del galattosio in glucosio, che è la principale fonte di energia nel corpo. I derivati ​​del galattosio si accumulano nel sangue, avendo un effetto tossico sul cervello, sul fegato, sulla lente dell'occhio. Sintomi della malattia - ittero, ingrossamento del fegato, rifiuto di mangiare, peso ridotto, convulsioni, movimenti involontari dei bulbi oculari. La malattia porta a ritardo mentale, cataratta e morte. La diagnosi precoce e una corretta alimentazione, escludendo completamente il latte, bloccano lo sviluppo della malattia.

Se lo screening ha mostrato anomalie, è necessario un esame del sangue per patologie genetiche, il cui scopo è quello di stabilire la natura del danno cromosomico, ulteriori esami. Nella sindrome adrenogenitale, il sangue del cordone ombelicale viene testato per il 17-a-idrossiprogesterone neonatale. Se si sospetta una fibrosi cistica, viene eseguito un test della tripsina immunoreattivo.

Sulla predisposizione alle malattie

Con l'aiuto della moderna tecnologia, il 97% della sequenza nucleotidica del cromosoma umano può essere decifrato, rendendo possibile ottenere le informazioni più importanti sulla suscettibilità alle malattie. Tra questi ci sono:

  • analisi del sangue per predisposizione al cancro;
  • patologie cardiovascolari (ischemia, ipertensione, infarto miocardico, aterosclerosi);
  • diabete mellito;
  • asma bronchiale;
  • anomalie mentali.
  • trombosi;
  • patologia tiroidea;
  • problemi ai polmoni;
  • l'osteoporosi;
  • malattie dell'apparato digerente.

Gli esami del sangue per le malattie genetiche sono utilizzati nella pratica di medici impegnati nella medicina predittiva. Questo è il nome dell'industria che, nella scelta delle procedure mediche, è guidata dalle informazioni ottenute durante lo studio del DNA sulla suscettibilità alle malattie. I medici impegnati nella medicina predittiva, analizzano tutte le informazioni ricevute e forniscono raccomandazioni dettagliate, a seguito delle quali è possibile evitare lo sviluppo di patologie.

Questo può essere una dieta, alcune attività fisiche, farmaci, in alcuni casi - la chirurgia. È molto importante evitare i fattori che danno origine allo sviluppo della patologia: molte malattie si sviluppano a causa di una collisione di predisposizione ereditaria con fattori ambientali avversi e abitudini dannose. Per questo motivo, un esame genetico del sangue positivo per il cancro non è una diagnosi, ma richiede un costante monitoraggio da parte del paziente e del medico.

Alla paternità

Il test genetico del sangue può essere utilizzato per stabilire il grado di parentela. Il materiale ereditario arriva al bambino dalla madre e dal padre, quindi, nei suoi geni e nei geni di una persona che vuole identificare una relazione correlata con lui, devono esserci sezioni sovrapposte. Più sono identificate le zone, maggiore è la probabilità di parentela.

Per la precisione dei risultati, è meglio confrontare il biomateriale della madre, del padre e del bambino, ma in alcuni casi è possibile scappare con i dati di un solo genitore che vuole stabilire se questo è suo figlio. Stabilire una relazione richiede tempo perché richiede confronti multipli. La precisione delle analisi di laboratorio è del 99%, quindi i suoi dati possono essere utilizzati in tribunale.

Come prepararsi per l'analisi del sangue genetica

Un campione di sangue per analisi viene prelevato da una vena in qualsiasi momento della giornata, ma preferibilmente al mattino. Il biomateriale viene assunto a stomaco vuoto: il tempo tra il pasto e l'assunzione di biomateriali dovrebbe essere di almeno otto ore. Due o tre giorni prima dello studio dovrebbe astenersi dal cibo piccante, grasso, pepato. Il giorno della procedura, puoi bere solo acqua normale non gassata. Due o tre settimane prima della donazione di sangue dovrebbe essere abbandonato l'uso di bevande alcoliche, droghe, droghe. Se è necessario assumere farmaci, è necessario informare il medico.

Fumare è indesiderabile il giorno della raccolta. È meglio per le donne donare il sangue per l'analisi nel mezzo del ciclo mestruale, perché durante le mestruazioni si verificano cambiamenti ormonali che possono distorcere l'affidabilità dei risultati. Il giorno prima dello studio dovrebbe evitare di fare esercizio fisico. Il giorno della consegna del biomateriale è necessario rifiutare anche dalla ricarica. Sotto l'influenza dell'esercizio, il sangue scorre più veloce, accelera le reazioni chimiche, che possono distorcere i risultati.

Decifrare i risultati

I risultati ottenuti sono confrontati con i campioni di riferimento. Quindi, in base all'assenza o alla presenza dei geni desiderati, alla presenza di cambiamenti o mutazioni in essi, il genetista fa una conclusione sullo stato dei cromosomi e registra i risultati nel passaporto genetico. Dopo che il medico ha valutato il rischio di sviluppare o la presenza di una malattia e formula raccomandazioni mirate alla prevenzione o all'eliminazione della malattia.

Se è stato fatto un test di paternità, in caso di risultato positivo, il genetista dà una conclusione con una probabilità del 99,9%. Tali figure sono spiegate dal fatto che il padre può sempre avere un fratello gemello, che ha una serie quasi identica di cromosomi. In pratica, ciò accade molto raramente, ma la situazione non può essere esclusa. Se l'uomo non è il padre del bambino, il risultato è categorico - 100%.

Puoi fare un'analisi genetica del sangue in molti centri medici a Mosca e nella regione di Mosca. Puoi ordinare uno screening genetico completo. Il costo medio dell'analisi genetica per uomini e ragazzi varia da 80 a 85 mila rubli, per le donne da 72 a 75 mila rubli. Un test volto a trovare una malattia specifica costerà meno:

  • infertilità femminile e complicanze della gravidanza: 25 mila rubli;
  • tendenza alla trombosi durante la gravidanza: 2,3 - 2,6 migliaia di rubli;
  • test di suscettibilità alla trombosi (pannello esteso): 7,5-8 mila r;
  • test di suscettibilità alla trombosi (pannello abbreviato): 2.5-3 migliaia di r;
  • casi ereditari di cancro al seno e / o alle ovaie, nell'analisi di due geni - 4 mila p., quattro geni - 9 mila p.
  • cause genetiche di infertilità maschile: 15-16000 rubli;
  • predisposizione genetica al diabete mellito di tipo 1: 6 mila rubli;
  • infarto del miocardio: 8-9000 rubli;
  • test di paternità: 9 mila

Tutto su analisi genetiche

Ogni persona ha un insieme specifico di geni, che è unico. Inoltre, ciascuno di essi può essere attribuito a uno dei genotipi noti che trasmettono informazioni su tutte le malattie ereditarie, nonché sulla suscettibilità ad essi. Conoscendo il genotipo, è possibile scegliere il trattamento appropriato e farmaci per esso, determinare il corso della gravidanza e la possibilità di anomalie nello sviluppo del feto.

Lo studio consente di rilevare i "fallimenti" nelle informazioni ereditarie.

Inoltre, è quasi impossibile cambiarli, ma questo aiuterà ad evitare alcune situazioni.

Un esame del sangue per la genetica ti consente di:

  • stabilire una predisposizione a una particolare malattia;
  • identificare lo sviluppo fetale anormale durante la gravidanza;
  • prescrivere farmaci che saranno adatti a questo paziente;
  • per evitare lo sviluppo di possibili malattie terribili con l'aiuto di una certa terapia.

Molto spesso, l'analisi delle malattie genetiche viene effettuata in aree come:

  • Ginecologia. Di solito questo si applica alle donne in menopausa per la selezione di farmaci ormonali. Anche per determinare contraccettivi più efficaci.
  • Oncologia. Con la predisposizione disponibile, che mostra i risultati dell'analisi genetica, è possibile scegliere la terapia desiderata e le misure preventive.
  • Cardiologia. Quando si analizza la trombofilia genetica, il medico sarà in grado di prescrivere correttamente un trattamento per evitare malattie come l'aterosclerosi o l'infarto.

Metodi di ricerca

Esistono diversi metodi per elaborare l'analisi genetica.

Il metodo di citogenetica molecolare aiuta a identificare le malattie ereditarie. L'essenza del metodo consiste nello studio dei cromosomi usando i microarrays.

I linfociti sono isolati dal sangue raccolto e posti in un mezzo speciale per diversi giorni. Dopo, conduci la loro ricerca. Questa tecnica ha un alto grado di precisione dei risultati. È usato per scoprire le cause di infertilità e aborti nelle prime fasi della gravidanza. L'analisi genetica del sangue nei neonati, studiata con questo metodo, consente di stabilire la diagnosi di possibili malattie congenite.

Anna Ponyaeva. Laureato all'Accademia medica di Nizhny Novgorod (2007-2014) e residenza in Diagnostica di laboratorio clinica (2014-2016) Fai una domanda >>

Viene eseguito il metodo PCR, non solo esaminando il sangue, ma anche utilizzando altri materiali: saliva, urina, tessuto placentare, liquidi cerebrospinale o pleurico. Il metodo si basa sullo studio del DNA / RNA a livello molecolare. Fornisce risultati di alta precisione in malattie come l'HIV, la tubercolosi, l'epatite, le infezioni genitali, l'encefalite e altri. Questo metodo ti consente di ottenere risultati in un tempo più breve.

Il metodo dell'ibridazione fluorescente esamina i composti nucleotidici di una parte separata del cromosoma. È necessario ricercare solo biomateriali freschi. Il metodo viene utilizzato nell'analisi genetica del feto per la presenza di malformazioni congenite. Permette anche di determinare la presenza di cellule tumorali dopo la chemioterapia. Il risultato dell'analisi è pronto in 3 giorni.

Microchipping non è quasi mai usato in Russia. Questo metodo è simile al precedente, utilizza anche DNA / RNA fluorescente. Il risultato dell'analisi genetica è pronto in 6 giorni.

Utilizzato in oncologia e cardiologia.

Quali sono i test genetici?

Per determinare quali esami devono essere fatti, il medico curante dovrebbe.

La genetica ti consente di identificare l'effetto di determinati geni o la loro combinazione su uno stile di vita particolare:

  • La dipendenza dall'alcolismo è determinata dai geni che controllano il trattamento dell'alcol. Dovrebbero causare o non causare sintomi spiacevoli dopo aver bevuto.
  • La predisposizione alla dipendenza è anche determinata dal genoma, che dovrebbe provocare sensazioni dolorose quando si usano droghe.
  • C'è un gene fumatore. Non dice che una persona fumerà necessariamente, ma indica che se un dato individuo inizia a usare prodotti a base di tabacco, la sua dose giornaliera sarà superiore alla media, il che può portare ad altre malattie.
  • Esistono geni che mostrano il possibile adattamento dei muscoli ai carichi sportivi.
  • Geneticamente, l'obesità è una combinazione di genomi che influenzano la quantità di calorie prodotte e sono responsabili della loro combustione.

Lo screening genetico completo stabilisce:

  • possibili malattie ereditarie;
  • farmaci che aiutano o, al contrario, esacerbano la malattia;
  • calorie necessarie all'organismo;
  • quali vitamine e minerali sono prodotti indipendentemente e quali saranno sempre persi a causa della predisposizione genetica;
  • l'analisi di resistenza genetica ti permetterà di aggiustare il carico per gli atleti.

Lo studio della salute riproduttiva è l'analisi più popolare oggi.

Tali analisi genetiche consentono di chiarire la ragione dell'incapacità di avere figli. Secondo i risultati, i medici possono regolare il trattamento.

La ricerca immunogenetica aiuta a stabilire i fattori che influenzano la dipendenza ereditaria dell'immunità. Si basa sulla rilevazione di anticorpi e antigeni nel corpo.

La determinazione del genotipo sul fattore Rh è importante nelle prime fasi della gravidanza. Se la futura mamma ha Rh negativo e il feto è positivo, allora c'è la produzione di anticorpi che distruggono i globuli rossi nel sangue del bambino. Questo può portare a aborti o compromissione dello sviluppo del bambino. L'analisi genetica del sangue durante la gravidanza rivelerà il suo genotipo. Inoltre, l'analisi è presa dal futuro padre del bambino. Se i genotipi dei genitori non corrispondono, secondo le indicazioni speciali, viene eseguita un'analisi genetica del feto, che viene prelevata dal cordone ombelicale.

Lo studio dei geni del sistema emostatico consente di identificare la patologia associata alla compromissione della coagulazione del sangue. Tale esame è prescritto per identificare le cause di infertilità, nella selezione dei contraccettivi, così come nei casi di parenti con infarti e ictus.

La farmacogenetica ti consente di scoprire le ragioni per cui lo stesso farmaco colpisce persone diverse in modo diverso. Questo esame aiuta a prescrivere esattamente la medicina che aiuterà con il trattamento.

Questo è particolarmente importante nelle malattie gravi, come l'oncologia.

Secondo i risultati dei test genetici è possibile:

  • assegnare correttamente la terapia per malattie gravi;
  • per stabilire problemi di infertilità e aborti spontanei nelle prime fasi;
  • prendere una decisione sull'analisi genetica durante la gravidanza sulla sua conservazione o interruzione;
  • prevenire l'insorgenza di alcune malattie.

Oggi, in tutte le cliniche prenatali, viene prescritto un esame del sangue per un deuce genetico all'età gestazionale di 11-13 settimane. Consiste nell'individuare la quantità di proteine ​​plasmatiche A e b-hCG. In base ai loro valori, è possibile determinare in modo affidabile la propensione allo sviluppo di gravi malattie genetiche nel feto: sindrome di Down, Edwards, Turner.

Inoltre, l'analisi del diavolo genetico può rivelare difetti cardiaci e tubo neurale fetale durante la sua condotta nel 1 ° trimestre di gravidanza.

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Chi ha bisogno di ricerca

Per condurre un esame del sangue per la genetica dovrebbero essere le seguenti categorie di persone:

  1. Le donne aspettano un bambino o pianificano una gravidanza. I medici prescrivono di solito un'analisi per le donne sopra i 35 anni che abusano di alcol, con l'esperienza della natimortalità. Anche se durante la gravidanza la gestante ha avuto una grave infezione, allora viene fatta un'analisi del rischio genetico delle complicanze della gravidanza e della patologia fetale.
  2. I neonati nei primi giorni della loro vita prendono un'analisi che può determinare la presenza di un gene danneggiato. Ad esempio, un esame genetico del sangue nei neonati consente di identificare la capacità della ghiandola tiroide di produrre tiroxina. Se viene determinata una deviazione dalla norma, per tutta la vita l'ometto dovrà prendere questo ormone.

formazione

Quando si preleva sangue da pazienti ordinari, non è richiesta alcuna preparazione speciale.

Caratteristiche ha prelievo di sangue dal feto dal cordone ombelicale. Questa procedura non deve essere eseguita prima della 18a settimana di gravidanza, è meglio se sarà ancora più tardi - 21-24 settimane. Non sono richieste restrizioni alimentari per questo. Prima dell'analisi genetica del feto, è necessario fare ricerche come analisi cliniche di sangue, urina, striscio e risultati sull'HIV, sull'epatite e sulla sifilide.

La procedura stessa viene eseguita sotto il controllo degli ultrasuoni.

trascrizione

Nel decifrare l'analisi del diavolo genetico, è necessario stabilire certi limiti in cui il rischio di malattie è elevato:

  • fino a 1: 200 - alto rischio, sono necessari studi supplementari;
  • da 1: 200 a 1: 3000 - esiste il rischio di una malattia genetica in un neonato, sono necessari esami supplementari: l'ormone E3 e l'a-fetoproteina;
  • oltre 1: 3000 - il feto non ha il rischio di sviluppare patologie.
La decodifica del risultato dell'analisi genetica del feto consente di identificare fino a 1000 possibili malattie, che vanno da quelle diagnosticate con l'insieme cromosomico del feto, alla possibilità di stabilire gravi malattie emolitiche.

Vantaggi e svantaggi

I principali vantaggi della ricerca genetica sono:

  • alto grado di fiducia;
  • facile raccolta di biomateriali;
  • velocità di ottenere risultati.

Gli svantaggi includono:

  • costo elevato di analisi;
  • l'incapacità durante il test oncologico di ottenere un risultato del 100% se una persona è malata di cancro o meno.

Dove posso fare test

A Mosca, c'è una rete di cliniche "Madre e figlio", in cui è possibile effettuare l'analisi per determinare il cariotipo. Tale procedura avrà un costo di 5.500 rubli. È anche possibile condurre un'analisi genetica più complessa del feto.

Il suo prezzo sarà di 11250 rubli.

In Citilab costa 5.900 rubli. In laboratorio, puoi fare un'analisi per identificare la trombofilia genetica per 3250 rubli.

La rete di laboratori Onclinic conduce un'analisi genetica del feto per determinare il suo fattore Rh per 7.500 rubli. Qui puoi donare il sangue per la trombofilia genetica a 5000 rubli.

A San Pietroburgo, c'è il Medical Genetics Center, dove conducono un test del cariotipo del sangue per 3.300 rubli, identificando le ragioni per il possibile mancato trasporto del feto costerà 9.250 rubli.

Nella rete "SM-Clinic" è possibile condurre un sondaggio sul cariotipo, che costerà da 2.400 a 10.100 rubli. Qui è possibile effettuare un esame del sangue standard e avanzato per eventuali malattie genetiche rilevate nei neonati. Il prezzo di tale sondaggio utilizzando la formula estesa è di 36.500 rubli.

Helix Laboratory Service offre ai suoi clienti una vasta gamma di ricerche: rischio genetico di trombofilia - 2430; determinazione del cariotipo - 6290; test avanzato per predisposizione alla perdita precoce della gravidanza - 7100 rubli.

La genetica aiuta a stabilire la possibilità di ereditarietà di malattie pericolose.

È assolutamente impossibile proteggersi dalle malattie identificate, ma il paziente può adottare varie misure preventive per prevenirne lo sviluppo. Inoltre, i test genetici aiutano a determinare i farmaci più efficaci nel trattamento di malattie pericolose. La conduzione di esami del sangue per la genetica consente agli specialisti di diagnosticare il suo possibile esito nella fase di pianificazione della gravidanza. Inoltre, i test aiutano a identificare nel neonato una tendenza a certe malattie gravi.

Che cos'è un esame genetico del sangue, come è fatto e decifrare i risultati

L'analisi genetica del sangue è un tipo di ricerca di laboratorio che consente una valutazione dei cromosomi umani per identificare condizioni patologiche. E questo studio è usato per stabilire il grado di parentela o per la prevenzione.

Tipi di analisi genetica

Quando può essere prescritto un esame genetico del sangue

Test di gravidanza

Analisi genetica dei neonati

"Test di paternità"

L'analisi genetica come metodo chiave di medicina predittiva

Ci sono controindicazioni e restrizioni?

Decifrare i risultati della ricerca genetica

Quanto costa l'analisi del DNA

Commenti e recensioni

Tipi di analisi genetica

A seconda dello scopo dello studio, si distinguono i seguenti tipi di analisi genetica:

Analisi del DNA

Un esame del sangue del DNA (acido desossiribonucleico) è uno studio che consente di identificare una persona mentre studia una sequenza nucleotidica unica. Questa "traccia genetica" è individuale per ogni persona (con l'eccezione dei gemelli identici) e non cambia durante la vita.

Le analisi del sangue genetico molecolare consentono di determinare:

  1. Possibili malattie Lo studio del materiale biologico sul DNA consente di rilevare le malattie ereditarie nel tempo. Se ci sono casi di disturbi mentali o di oncologia nella famiglia, questo test determina la propensione a sviluppare un problema simile per i discendenti.
  2. Intolleranza individuale ai farmaci Nei casi in cui vi è il sospetto di ipersensibilità ad un determinato gruppo di farmaci, può essere mostrata l'analisi del DNA.
  3. Il grado di parentela. Uno dei motivi più frequenti per condurre ricerche è la necessità di stabilire legami familiari tra le persone.
  4. Fattori di infertilità Nei centri riproduttivi, alle coppie che hanno difficoltà a concepire deve essere sottoposto un test del DNA.
  5. Tendenza a sviluppare alcolismo o tossicodipendenza. Tale predisposizione può essere stabilita identificando i geni responsabili della sintesi degli enzimi per la scomposizione delle molecole di alcol e di altri composti.

cariotipo

Sotto karyotyping capiscono il metodo di analisi cytogenetic, grazie a cui è possibile investigare l'insieme chromosome di una persona. Un'indagine simile è condotta tra le coppie che desiderano avere un figlio.

Un cariotipo è un set cromosomico di ogni persona, contenente una descrizione completa dei segni di tutti i suoi componenti, i loro:

Il genoma umano contiene 46 cromosomi, che a loro volta sono divisi in 23 coppie.

Autosomica (prima 44) - progettata per trasferire le caratteristiche ereditarie:
(colore dei capelli, occhi, caratteristiche anatomiche).

L'ultima coppia cromosomica è il cromosoma sessuale, con il quale è possibile determinare il cariotipo:

Gli obiettivi principali dello scopo del cariotipo sono:

  1. Determinazione delle incoerenze nell'insieme cromosomico degli sposi. L'analisi viene effettuata per prevenire la nascita di bambini con malformazioni o altre patologie genetiche.
  2. Identificazione del numero e degli accessori dei cromosomi, le caratteristiche della loro struttura.
  3. Stabilire la causa dell'infertilità, manifestata in un cambiamento nella molteplicità dei cromosomi.

Quando può essere prescritto un esame genetico del sangue

Oltre all'iniziativa personale, il medico consiglia spesso un'analisi genetica a causa di determinati fattori.

Tra le indicazioni mediche richieste per lo studio sono le seguenti:

  • vivere in aree ecologicamente sfavorevoli;
  • infertilità, che non è stata stabilita causa;
  • età di 35 anni (effettuata anche tra le coppie in cui almeno un coniuge ha più di 35 anni);
  • tentativi ripetuti senza successo di inseminazione artificiale;
  • patologia nello sviluppo della spermatogenesi senza una causa stabilita;
  • disturbi ormonali nelle donne;
  • la presenza di malattie genetiche nel genere;
  • contatto costante con prodotti chimici;
  • matrimoni tra parenti stretti;
  • casi registrati di aborto spontaneo, tra cui nascita pretermine e natimortalità.

Test di gravidanza

Un test del DNA tempestivo rivela le malformazioni del bambino prima della nascita, contribuirà a creare una mappa genetica del bambino. Molto spesso, in questo caso, si prescrive lo studio "genetico deuce".

dilagante

Per l'analisi, è necessario prendere materiale biologico non solo della madre, ma anche del feto. Allo stesso tempo, nel processo di ricerca, avviene la penetrazione attraverso la cavità addominale di una donna. Il metodo di diagnosi invasiva consente di confermare definitivamente la pre-diagnosi, ma comporta una certa minaccia per il bambino.

Caratteristiche dell'analisi:

  1. Il test può essere eseguito già nel primo trimestre di gravidanza, il sangue venoso viene prelevato per l'esame.
  2. L'analisi del diavolo genetico prevede lo studio di specifiche strutture proteiche (beta-hCG e PPAP-A), che sono considerati i principali indicatori della presenza di patologie genetiche.
  3. Nominato in congiunzione con l'ecografia dell'utero e l'analisi del cariotipo dei genitori. Per studiare il cariotipo, il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale del bambino.
  4. In conclusione, il medico valuta il grado e i rischi dello sviluppo di patologie ereditarie in un bambino, prescrive trattamenti e registra i dati nella mappa genetica.

non invasiva

Sono emerse tecniche diagnostiche non invasive in risposta a potenziali complicazioni e rischi durante l'analisi genetica invasiva. Il metodo più popolare è Tranquility NIPT.

  1. Per ottenere un risultato del DNA, è necessario esaminare il sangue della madre. Dal primo mese di gravidanza, la circolazione delle cellule fetali si attiva nell'organismo materno. Verso la fine del primo trimestre, la loro concentrazione raggiunge un limite, che è sufficiente per la determinazione nell'analisi genetica.
  2. Lo studio ha un alto livello di confidenza. L'accuratezza della diagnosi della sindrome di Down è superiore al 99,9%.
  3. Il test non rappresenta una minaccia per lo sviluppo del feto o della salute della madre.
  4. Lo studio è condotto a 10-12 settimane di gravidanza.
  5. I risultati vengono preparati entro 15 giorni lavorativi.

Analisi genetica dei neonati

Con la tempestiva diagnosi di patologie e il giusto trattamento, molti problemi possono essere risolti fin dalla nascita.

  1. Il sangue viene prelevato per l'analisi delle malattie genetiche. Nei bambini a termine, la recinzione viene effettuata il giorno 4 dopo la nascita e nei neonati prematuri, il giorno 7.
  2. Se un bambino è sospettato di avere una patologia genetica, il medico prescrive un ulteriore esame. Il tipo di diagnosi dipende dalla natura della malattia.
  3. L'analisi genetica dei neonati permette al tempo di determinare la presenza di tali patologie quali: fibrosi cistica, sindrome adrenogenitale, fenilchetonuria e altre.
  4. Per ulteriori informazioni o per diagnosticare altre malattie, prescrivere un test del DNA. Il sangue venoso è usato come materiale biologico.

"Test di paternità"

Stabilire una relazione non è solo usato in campo medico, ma è spesso necessario per risolvere controversie legali. Poiché i genitori trasmettono il loro materiale genetico al bambino, i parenti in tale analisi identificano le aree di corrispondenza. Un'alta percentuale di coincidenze significa una maggiore probabilità di dimostrare la parentela.

A differenza di altri test genetici, il materiale biologico per i test di paternità può essere preso da diverse parti del corpo. Il più delle volte usato raschiando l'interno della guancia. L'analisi di paternità è un processo lungo. Ma in questo caso è meglio fidarsi degli esperti e attendere il momento in cui i risultati vengono confrontati molte volte.

L'accuratezza di stabilire una relazione con questo metodo è superiore al 99%.

Istruzioni sulla raccolta di materiale per il test genetico per stabilire la paternità a casa. Video tratto dal canale Evgeny Ivanov.

L'analisi genetica come metodo chiave di medicina predittiva

Lo studio del materiale genetico ti consente di identificare possibili malattie in futuro. Ciò è dovuto al fatto che non tutti i fallimenti del genotipo finiscono con l'una o l'altra patologia. Nella maggior parte dei casi, i fattori ambientali giocano un ruolo importante. Se fai un test del DNA in tempo, puoi evitare lo sviluppo di molte malattie incurabili.

Queste patologie includono:

  • aterosclerosi;
  • diabete mellito;
  • asma bronchiale;
  • ipertensione;
  • oncologia.

A causa dello sviluppo della medicina, al momento sono disponibili diversi metodi che consentono di indagare sulle informazioni genetiche. Ogni opzione è selezionata in base alle possibilità e al caso.

  1. Tecnologia Microchip. Nel processo di diagnostica, viene utilizzato un chip di DNA, creato per analogia con un chip elettronico per isolare più filamenti di DNA. I moderni microchip sono in grado di identificare milioni di mutazioni diverse e misurare l'espressione genica. Il microcircuito stesso è realizzato in vetro o silicone, su cui viene applicato il DNA durante il processo di stampa in macchina.
  2. Ibridazione genomica comparativa La tecnologia prevede l'analisi della variazione del numero di copie dei livelli relativi di ploidia nel materiale in studio in relazione al campione di riferimento, che è il riferimento.
  3. FISH-tecnologia. Il principio di funzionamento del metodo si basa sul fenomeno dell'ibridazione - legando il DNA del campione del paziente in studio con la sonda del DNA.
  4. Reazione a catena della polimerasi. La tecnica implica un rapido aumento della concentrazione di DNA isolato nel materiale biologico umano per determinare una particolare patologia.

La funzione predittiva dell'analisi genetica è di prevedere lo sviluppo di possibili patologie.

Ci sono controindicazioni e restrizioni?

Per effettuare un'analisi genetica, i medici non definiscono controindicazioni e restrizioni significative. La procedura è consentita per le persone di qualsiasi età e donne in gravidanza. L'unico commento, se parliamo di future madri, è raccomandato per condurre un test genetico invasivo dopo 18 settimane.

Prima di condurre uno studio, è opportuno escludere quanto segue:

  • il fumo;
  • bere bevande alcoliche;
  • baciare;
  • chewing gum.

Come è fatto?

Il principale materiale biologico per la ricerca è il sangue. Il più spesso è il sangue venoso necessario.

  1. Prima della procedura, il paziente deve compilare un questionario. È importante fornire dati accurati, in quanto ciò può influenzare in modo significativo il risultato dell'analisi.
  2. Successivamente, il paziente viene eseguito nell'ufficio in cui viene prelevato il materiale. È meglio fare un'analisi del sangue a stomaco vuoto, preferibilmente al mattino.
  3. Il materiale biologico ottenuto viene posto in una provetta e inviato a un laboratorio per la ricerca.

Decifrare i risultati della ricerca genetica

L'interpretazione dei risultati per le malattie genetiche dovrebbe essere effettuata esclusivamente da un esperto genetico. Solo uno specialista esperto può trarre correttamente una conclusione sulla base dei dati ottenuti. Il processo di preparazione e la decodifica stessa durano da diverse settimane a un mese.

Quanto costa l'analisi del DNA

Il prezzo dei servizi di ricerca genetica nella clinica ON: