Analisi genetiche per il cancro: è possibile conoscere il tuo futuro?

Nomi alternativi: gene del cancro al seno, rilevamento delle mutazioni 5382insC.

Il cancro al seno è ancora la forma più comune di neoplasie maligne nelle donne, l'incidenza è di 1 caso per ogni 9-13 donne di età compresa tra 13 e 90 anni. Dovresti sapere che il cancro al seno si riscontra anche negli uomini - circa l'1% di tutti i pazienti con questa patologia sono uomini.

Lo studio dei marcatori tumorali, come CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, consente di identificare la malattia in una fase precoce. Tuttavia, ci sono metodi di ricerca che possono essere utilizzati per determinare la probabilità di sviluppare il cancro al seno in una particolare persona e nei suoi figli. Un metodo simile è lo studio genetico del gene del cancro al seno - BRCA1, durante il quale vengono rilevate le mutazioni di questo gene.

Materiale per la ricerca: sangue da una vena o raschiamento dell'epitelio buccale (dalla superficie interna della guancia).

Perché abbiamo bisogno di uno studio genetico sul cancro al seno

Il compito della ricerca genetica è identificare le persone ad alto rischio di sviluppare un cancro (predeterminato) geneticamente determinato. Questo rende possibile fare sforzi per ridurre il rischio. I geni BRCA normali forniscono la sintesi di proteine ​​responsabili della protezione del DNA da mutazioni spontanee che promuovono la trasformazione delle cellule in cellule tumorali.

I pazienti con geni BRCA difettosi devono essere protetti dall'esposizione a fattori mutageni - radiazioni ionizzanti, agenti chimici, ecc. Ciò ridurrà significativamente il rischio di malattia.

La ricerca genetica consente di identificare casi familiari di cancro. Le forme di carcinoma ovarico e mammario associate alle mutazioni BRCA hanno un alto grado di malignità - sono soggette a rapida crescita e metastasi precoci.

Risultati dell'analisi

Di solito, nello studio del gene BRCA1, viene controllata la presenza di 7 mutazioni in una volta, ognuna delle quali ha il suo nome: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Non ci sono differenze principali in queste mutazioni - tutte portano alla rottura della proteina codificata da questo gene, che porta alla distruzione del suo lavoro e ad un aumento della probabilità di degenerazione maligna delle cellule.

Il risultato dell'analisi è dato sotto forma di tabella, in cui sono elencate tutte le varianti della mutazione, e per ognuna di esse è indicata la designazione della lettera del modulo:

  • N / N - nessuna mutazione;
  • N / D o N / INS - mutazione eterozigote;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutazione omozigote.

Interpretazione dei risultati

La presenza della mutazione del gene BRCA indica un aumento significativo del rischio di sviluppare il cancro al seno in una persona, così come alcuni altri tipi di cancro - cancro ovarico, tumori cerebrali, prostata maligna e tumori pancreatici.

La mutazione avviene solo nell'1% delle persone, ma la sua presenza aumenta il rischio di cancro al seno - se c'è una mutazione omozigote, il rischio di cancro è dell'80%, cioè su 100 pazienti con un risultato positivo, 80 persone svilupperanno il cancro. Con l'età aumenta il rischio di cancro.

L'identificazione dei geni mutanti da parte dei genitori indica un possibile trasferimento alla loro progenie, pertanto, i bambini nati da genitori con un risultato positivo del test sono anche consigliati di sottoporsi a un esame genetico.

Ulteriori informazioni

L'assenza di mutazioni nel gene BRCA1 non garantisce che una persona non avrà mai tumore al seno o ovaie, poiché ci sono altre ragioni per lo sviluppo dell'oncologia. Oltre a questa analisi, si consiglia di indagare sullo stato del gene BRCA2, localizzato interamente su un altro cromosoma.

Un risultato positivo per le mutazioni, a sua volta, non indica una probabilità del 100% di sviluppare il cancro. Tuttavia, la presenza di mutazioni dovrebbe essere la causa dell'aumentata oncologia del paziente - si raccomanda di aumentare la frequenza delle consultazioni preventive con i medici, di monitorare più attentamente le condizioni delle ghiandole mammarie, si dovrebbero regolarmente effettuare test per i marcatori biochimici del cancro.

Con i più piccoli sintomi che indicano un possibile sviluppo del cancro, i pazienti con mutazioni BRCA1 identificate dovrebbero subito sottoporsi ad un esame approfondito per oncologia, compreso uno studio di marcatori tumorali biochimici, mammografia, ecografia delle ghiandole mammarie e ecografia pelvica e ecografia prostatica.

riferimenti:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. e altri Marcatori genetici per valutare il rischio di cancro al seno. // Abstracts of the XII Russian Oncological Congress. Mosca. 18-20 novembre 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., Linee guida ESMO per la diagnosi, il trattamento e il follow-up in pazienti con carcinoma mammario con mutazioni BRC, 2010.

Oncologia. Analisi della predisposizione genetica.

Un po 'distratto dai marcatori tumorali. I miei abbonati hanno molte domande sull'analisi della predisposizione genetica. Pertanto, in questo post ne parlerò. E il seguente sarà di nuovo agli indicatori.

"Che cos'è un test genetico per il cancro?"
L'analisi genetica per il cancro rivela il rischio di sviluppo del cancro:
-ghiandola mammaria;
-ovaio;
-cancro del collo dell'utero;
-della prostata;
-polmoni;
-intestino e colon in particolare.

Inoltre, esiste una diagnosi genetica per alcune sindromi congenite, la cui esistenza aumenta la probabilità di sviluppare il cancro degli organi:
-La sindrome di Li-Fraumeni parla del rischio di sviluppare il cancro del cervello, delle ghiandole surrenali, del pancreas e del sangue;
-La sindrome di Peutz-Jeghers parla della probabilità di cancro del sistema digerente (esofago, stomaco, intestino, fegato, pancreas).

Oggi gli scienziati hanno scoperto un certo numero di geni, cambiamenti nei quali nella maggior parte dei casi portano allo sviluppo dell'oncologia.
Pertanto, i geni BRCA1 e BRCA2 proteggono le donne dallo sviluppo del cancro delle ghiandole ovariche e mammarie e degli uomini - dal cancro della ghiandola prostatica. Le interruzioni di questi geni, al contrario, dimostrano che esiste un rischio di oncopatologia di questa localizzazione. Un'analisi di una suscettibilità genetica al cancro fornisce informazioni sui cambiamenti in questi e altri geni.

"È possibile fare una simile analisi?"

Controindicazioni alla consegna di questa analisi non esiste.

"Come fare un'analisi?"

Per un paziente, questo è un esame del sangue comune da una vena.

"Perché durante l'esame clinico tale analisi non funziona?"
Conducendo i risultati della ricerca di questa analisi, gli scienziati hanno scoperto che gli anni della ricerca genetica non hanno influenzato significativamente la mortalità delle donne dal cancro al seno e alle ovaie. Pertanto, come metodo diagnostico di screening (condotto per ogni persona), il metodo non è adatto. E come indagine sui gruppi a rischio, avviene la diagnosi genetica.

L'obiettivo principale dell'analisi su una predisposizione genetica al cancro è che se un gene si rompe in un determinato gene, la persona ha il rischio di sviluppare o il rischio di trasmettere questo gene ai propri figli.

"Quanto è accurata l'analisi?"
La risposta ricevuta non può assicurare al 100% al paziente che si ammalerà o non si ammalerà di cancro. Un risultato negativo dei test genetici suggerisce che il rischio di sviluppare il cancro non superi le cifre medie della popolazione. Una risposta positiva fornisce informazioni più accurate. Pertanto, nelle donne con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, il rischio di sviluppare un carcinoma mammario è del 60-80% e quello delle ovaie del 40-60%.

"Devo fare una tale analisi?"
Questa analisi non ha chiare indicazioni per la consegna, sia che si tratti di una certa età o dello stato di salute del paziente. Se il cancro al seno è stato trovato nella madre di una ragazza di 20 anni, allora non dovrebbe aspettare 10 o 20 anni per essere esaminata. È possibile sottoporsi immediatamente a uno studio genetico per il cancro per confermare o eliminare la mutazione dei geni che codificano per lo sviluppo di patologie tumorali.

Per quanto riguarda i tumori della prostata, ogni uomo dopo 50 anni con adenoma prostatico o prostatite cronica è utile per condurre una diagnosi genetica, nonché per valutare il rischio. Ma è molto probabilmente inappropriato diagnosticare persone nella cui famiglia non ci sono stati casi di una malattia maligna.

Le indicazioni per condurre un'analisi genetica per il cancro sono casi di rilevamento di neoplasie maligne nei parenti di sangue. E l'esame dovrebbe essere prescritto da un genetista, che valuterà il risultato in seguito. L'età del paziente per superare il test non ha importanza, dal momento che la ripartizione dei geni è prevista dalla nascita, quindi se i geni BRCA1 e BRCA2 sono normali in 20 anni, allora non c'è motivo di fare la stessa ricerca dopo 10 o più anni.

"Quali sono le norme di tale analisi?"

L'analisi genetica per il cancro non è uno studio con norme chiare, non vale la pena sperare che otterrai un risultato che dice chiaramente "basso", "medio" o "alto" rischio di sviluppare il cancro. I risultati dell'esame possono essere valutati solo da un genetista. Per l'accuratezza dei dati, devono essere studiate diverse mutazioni. Ad esempio, per il tumore al seno e alle ovaie, vengono studiate 7 mutazioni per il cancro del polmone - 4 mutazioni.

Analisi genetiche per il cancro. Quanto puoi fidarti di lui?

Analisi genetiche per il cancro: è possibile conoscere il tuo futuro?

Se vuoi ancora sottoporti a test profilattici per identificare i geni che possono causare il cancro, dovrai pagarlo tu stesso. Pensa attentamente se hai bisogno di analisi genetiche, perché:

  • se non hai casi di cancro nella tua famiglia, è improbabile che tu abbia il gene mutato;
  • l'analisi genetica per il cancro può essere costosa, da poche migliaia a decine di migliaia di rubli;
  • Non vi è alcuna garanzia che i test mostrino se si è malati di cancro.

Il cancro di solito non è ereditato, ma alcuni dei suoi tipi - più spesso cancro al seno, alle ovaie e alla prostata - dipendono in larga misura dai geni e possono essere una malattia ereditaria.

Tutti abbiamo determinati geni che ci proteggono dal cancro - correggono i disturbi del DNA che si verificano naturalmente durante la divisione cellulare.

Le versioni mutate ereditate o "varianti" di questi geni aumentano significativamente il rischio di cancro, poiché i geni alterati non possono riparare le cellule danneggiate, il che può causare la formazione di un tumore nel tempo.

I geni BRCA1 e BRCA2 sono un esempio di geni che aumentano la probabilità di cancro se si verificano cambiamenti in essi.

Una mutazione nel gene BRCA aumenta notevolmente la probabilità di cancro al seno e cancro ovarico nelle donne. Ecco perché Angelina Jolie ha avuto un'operazione per rimuovere un seno.

Negli uomini, questi geni aumentano anche la probabilità di sviluppare il cancro al seno e alla prostata.

Ma i geni BRCA non sono gli unici geni che aumentano il rischio di cancro.

Recentemente, i ricercatori hanno identificato oltre 70 nuove varianti genetiche che sono associate ad un aumentato rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie.

Queste nuove varianti genetiche, ciascuna separatamente, aumentano solo leggermente il rischio di cancro, ma in combinazione l'una con l'altra, possono aumentare significativamente la probabilità di questo.

Se tu o il tuo partner avete un gene che potrebbe causare il cancro, per esempio un gene mutato BRCA1, può essere trasmesso ai vostri figli.

Come scoprire se c'è il rischio di cancro?

Se ci sono stati casi di cancro nella tua famiglia e sei preoccupato che potresti anche ammalarti, potresti essere sottoposto a un'analisi genetica per il cancro in un laboratorio privato o pubblico e ti diranno se hai ereditato geni che possono causare il cancro.

Questo è chiamato test genetico profilattico (predittivo). "Predictive" significa che è fatto in anticipo, e un risultato positivo indica che hai un rischio significativamente maggiore di cancro. Questo non significa che tu abbia il cancro o che probabilmente lo avrai.

Potrebbe essere necessario sottoporsi a test per il cancro se uno dei suoi parenti ha già trovato un gene mutato o se ha avuto numerosi tumori nella sua famiglia.

Analisi genetiche per il cancro: vantaggi e svantaggi

  • Un risultato positivo del test significa che è possibile adottare misure per gestire il rischio di cancro - è possibile iniziare uno stile di vita più sano, sottoporsi a screening regolari, assumere farmaci per la prevenzione o eseguire un intervento di prevenzione (vedere la sezione "Gestione dei rischi di seguito");
  • se conosci il risultato, può aiutare ad alleviare lo stress e l'ansia che si verificano a causa dell'ignoranza.
  • Alcuni test genetici non danno risultati specifici: i medici possono determinare la variazione nel gene, ma non sanno cosa ciò possa comportare;
  • un risultato positivo può causare una sensazione di costante ansietà - alcune persone trovano più facile non sapere cosa stanno affrontando, e vogliono solo sapere se hanno ancora il cancro.

Come fare un'analisi genetica per il cancro?

I test genetici si svolgono in due fasi:

  1. Un parente, un malato di cancro, dona il sangue per la diagnosi, al fine di determinare se ha un gene che causa il cancro (questo deve essere fatto prima di testare qualsiasi parente sano). Il risultato sarà pronto tra 6-8 settimane.
  2. Se il risultato del test ematico del tuo parente è positivo, puoi sottoporti a test genetici predittivi per determinare se hai lo stesso gene mutato. Il medico ti indirizzerà a un servizio di ricerca genetica locale, dove potrai prelevare il sangue (portare con te una copia dei risultati del test del tuo parente). I risultati saranno pronti per un massimo di 10 giorni dopo che il sangue è stato prelevato da voi, ma molto probabilmente non si verificherà durante la prima dose.

Breakthrough Breast Cancer, un'organizzazione caritatevole, spiega l'importanza di questi due passaggi: "Senza una precedente analisi dei geni del parente malato, testare una persona sana sarà come leggere un libro quando si cerca un errore di battitura e non si sa dove sia e se ci sia".

Il test predittivo è una ricerca di un refuso in un libro quando si sa su quale pagina e linea si trova.

Un risultato positivo non è motivo di panico.

Se il test genetico predittivo è positivo, significa che hai un gene mutato che aumenta la probabilità di cancro.

Questo non significa che avrai sicuramente il cancro - i tuoi geni influenzano solo parzialmente se avrai un cancro in futuro. Anche altri fattori giocano un ruolo qui, come la tua storia medica, lo stile di vita e l'ambiente.

Se hai un gene BRCA mutato, c'è una probabilità del 50% che tu lo trasmetta ai tuoi figli e una probabilità del 50% che anche i tuoi fratelli e sorelle lo abbiano.

Puoi discutere dei risultati con i tuoi familiari che potrebbero anche avere una mutazione in questo gene. Gli esperti della clinica genetica discuteranno con te su come un risultato positivo o negativo del test influenzerà la tua vita e le relazioni con la tua famiglia.

Il medico non ha il diritto di dire a nessuno di aver subito un'analisi genetica per il cancro e di rivelarne i risultati senza il suo permesso.

Come ridurre il rischio di cancro?

Se il risultato del test è positivo, ci sono un certo numero di opzioni su come evitare il cancro. La chirurgia non è l'unica via d'uscita. Alla fine, non c'è azione giusta o sbagliata - solo tu puoi decidere cosa fare.

Esame mammario regolare

Se si dispone di una mutazione nel gene BRCA1 o 2, è necessario monitorare le condizioni delle ghiandole mammarie e i cambiamenti in esse, sentendo regolarmente il seno per i noduli. Scopri cosa cercare, compresa la formazione di nuovi noduli e cambiamenti di forma.

Questa raccomandazione si applica anche agli uomini con una mutazione nel gene BRCA2, poiché hanno anche un aumentato rischio di cancro al seno (anche se in misura minore).

Screening del cancro al seno

Se sei a rischio di cancro al seno, puoi controllarlo annualmente come mammografia o risonanza magnetica per monitorare la tua salute e diagnosticare il cancro in una fase precoce se si verifica.

Il carcinoma mammario precedente viene rilevato, più è facile trattarlo. Le possibilità di un completo recupero dal cancro al seno, soprattutto se rilevate in una fase precoce, sono piuttosto elevate rispetto ad altre forme di cancro.

Sfortunatamente, non esiste attualmente un metodo di screening affidabile per il carcinoma ovarico o prostatico.

Stile di vita sano

Puoi ridurre il rischio di cancro se conduci uno stile di vita sano, ad esempio, pratichi molto sport e mangi bene.

Se hai un gene BRCA mutato, tieni presente che altri fattori possono aumentare la probabilità di cancro al seno. Dovresti evitare:

Se ci sono casi di cancro in famiglia, si raccomanda alle donne di allattare quando possibile.

Farmaci (chemioprofilassi)

Secondo studi recenti, il trattamento con tamoxifene o raloxifene è raccomandato per le donne con un aumentato rischio di cancro al seno. Questi medicinali possono aiutare a ridurre il rischio.

Chirurgia preventiva

Nel corso di un'operazione profilattica, tutti i tessuti (ad esempio, seno o ovaie), in cui possono comparire tumori cancerosi, vengono rimossi. Le persone con un gene BRCA difettoso dovrebbero considerare la possibilità di una mastectomia profilattica (rimozione di tutto il tessuto mammario).

Nelle donne sottoposte a mastectomia profilattica, il rischio di cancro al seno fino alla fine della vita non supererà il 5%, che è inferiore alla media della popolazione. Tuttavia, la mastectomia è un'operazione difficile, e dopo può essere psicologicamente difficile da recuperare.

L'operazione può anche essere utilizzata per ridurre il rischio di cancro ovarico. Nelle donne che hanno subito la rimozione delle ovaie prima della menopausa, non solo il rischio di carcinoma ovarico si riduce drasticamente, ma anche il rischio di cancro al seno è ridotto del 50% anche con la terapia ormonale sostitutiva. Tuttavia, questo significa che non puoi avere figli (a meno che non salvi uova o embrioni in una criobanca).

Nelle donne con un gene mutato BRCA, il rischio di cancro ovarico inizia ad aumentare bruscamente solo dopo 40 anni. Pertanto, le donne di età inferiore ai 40 anni di solito non dovrebbero correre all'operazione.

Come dire parenti stretti?

Molto probabilmente, la clinica genetica dopo l'analisi per il cancro non contatterà i tuoi parenti - tu stesso devi riferire i risultati alla tua famiglia.

Puoi ricevere una lettera standard per inviarla ai tuoi parenti, che elenca i risultati del test e contiene tutte le informazioni di cui hanno bisogno per sottoporsi a una diagnosi.

Tuttavia, non tutti vogliono sottoporsi a test genetici. I tuoi parenti stretti (ad esempio, tua sorella o tua figlia) possono essere sottoposti a screening per cancro senza un'analisi genetica per il cancro.

Pianificazione familiare

Se il risultato del test genetico predittivo è positivo e vuoi iniziare una famiglia, hai diverse opzioni. Puoi:

  • Inizia un bambino in modo naturale con il rischio che il bambino erediti una mutazione genetica da te.
  • Adotta un bambino.
  • Utilizzare un ovulo o uno spermatozoo (a seconda di quale genitore ha il gene mutato) per evitare di trasferire il gene al bambino.
  • Passare attraverso test genetici prenatali, che determina se il bambino avrà un gene mutato. Quindi, in base ai risultati del test, puoi decidere se continuare o interrompere la gravidanza.
  • Usa la diagnosi genetica preimpianto - una tecnica che ti permette di selezionare embrioni che non hanno ereditato una mutazione genetica. Eppure non vi è alcuna garanzia che l'uso di questa tecnica porterà ad una gravidanza di successo.

Predisposizione del cancro - Analisi genetica

Il contenuto

I tumori maligni si classificano al secondo posto nell'elenco delle cause più comuni di morte nel mondo. Spesso i pazienti si rivolgono ai medici già nelle ultime fasi della malattia, quando anche gli interventi chirurgici non danno più risultati.

Pertanto, i medici sottolineano la determinazione tempestiva dei fattori ereditari, la cosiddetta suscettibilità al cancro. L'identificazione dei fattori di rischio e l'integrazione dei pazienti in gruppi specifici per l'osservazione dettagliata dovrebbero svolgere un ruolo importante nel raggiungimento di un maggiore successo ed efficacia del trattamento.

Questi passaggi ti permetteranno di trovare un tumore all'inizio della formazione e di aiutare a sopprimere il processo patologico.

Fattori di rischio

Dopo una serie di studi, gli scienziati hanno identificato i fattori che aumentano significativamente il rischio di sviluppare il cancro. Questi fattori sono suddivisi nei seguenti gruppi.

  • agenti cancerogeni chimici: aumenta il rischio di malattia in persone che sono costantemente in contatto con sostanze nocive per la salute;
  • agenti cancerogeni fisici - gli effetti negativi delle radiazioni ultraviolette, l'esposizione alle radiazioni durante la ricerca che coinvolgono raggi X e radioisotopi, che vivono in regioni con elevati livelli di sostanze radioattive;
  • cancerogeni biologici - virus che cambiano la struttura genetica della cellula. Il gruppo comprende anche ormoni naturali che possono sviluppare carcinomi organo-dipendenti. Alti livelli di estrogeni, per esempio, aumentano il rischio di cancro al seno, apovyshennogo testosterone - carcinoma della prostata di tipo maligno;
  • Stile di vita - il fattore di influenza più frequente nelle patologie del cancro - il fumo - aumenta il rischio di formazione di organi respiratori e un tumore dello stomaco o della cervice.

eredità

Di fronte al cancro, molte persone nel cervello iniziano ad articolare la stessa domanda: la malattia può essere ereditaria o non essere motivo di preoccupazione? Non dovresti rilassarti, perché la predisposizione ereditaria gioca un ruolo enorme nello sviluppo delle malattie.

Geni - i siti strutturali con acidi nucleici trasferiscono funzionalmente l'ereditarietà degli organismi viventi, da cui si leggono le informazioni necessarie per l'ulteriore sviluppo del trasportatore. Alcuni geni sono responsabili degli organi interni, altri prendono il controllo di indicatori come il colore dei capelli, il colore degli occhi e così via.

Nella struttura di una singola cellula ci sono oltre trentamila geni che prescrivono il codice per la sintesi delle proteine.

I geni sono un componente dei cromosomi. Al momento del concepimento, il feto che viene covato riceve metà del set cromosomico da ciascun genitore.

Inoltre, i geni giusti possono essere trasferiti e mutati, il che, a sua volta, provoca un'alterazione delle informazioni genetiche e una errata sintesi proteica - tutti fattori che possono avere un effetto pericoloso, specialmente se i geni soppressori e gli oncogeni sono alterati. I soppressori proteggono il DNA dai danni, l'oncogenogenesi è responsabile della divisione cellulare.

I geni mutanti sono completamente imprevedibili e rispondono all'ambiente. Questa reazione porta spesso all'emergere di formazioni oncologiche.

La medicina moderna non mette in dubbio l'esistenza di suscettibilità al cancro. Secondo alcuni dati, il 5-7% dei casi di cancro sono specificamente fattori genetici. Tra i medici, c'è anche il termine "famiglie cancerogene" - famiglie in cui sono stati diagnosticati tumori in almeno il 40% dei parenti di sangue.

Al momento, i genetisti conoscono quasi tutti i geni responsabili dello sviluppo del carcinoma. Sfortunatamente, la genetica molecolare è una branca della scienza costosa, specialmente nella ricerca di laboratorio, quindi non c'è possibilità di farne un ampio uso. Il lavoro principale dei genetisti al momento attuale è lo studio dei pedigree.

È estremamente importante, dopo averli analizzati, ottenere raccomandazioni efficaci e chiare da parte di uno specialista in merito allo stile di vita del paziente, consigli che aiutano a prevenire la formazione di formazioni.

Con varie forme di cancro e tenendo conto dell'età dei pazienti, gli intervalli tra gli esami per determinare il consiglio giusto possono variare da molto più piccoli.

Per la natura dell'ereditarietà, esistono diverse forme cancerogene:

  • eredità di geni responsabili di una particolare forma di cancro;
  • il trasferimento di geni che aumentano il rischio di malattia;
  • l'aspetto della malattia durante lo studio di diversi sintomi contemporaneamente.

Oggi, la scienza determina diverse dozzine di diversi tipi di tumore che hanno un fattore ereditario e spesso vengono rilevate formazioni nella ghiandola del latte, polmone, ovaio, colon o stomaco e leucemia acuta e melanoma maligno.

Test genetici

L'alto livello di morbilità motiva gli oncologi a sviluppare costantemente metodi per la diagnosi precoce e un trattamento efficace del cancro, compresi quelli derivanti dalla suscettibilità genetica. Quando si valuta il grado di ereditarietà del rischio di sviluppo del carcinoma, è importante esaminare attentamente la storia familiare del paziente.

Dovrebbe concentrarsi sulle seguenti caratteristiche del pedigree medico:

  1. Tumori oncologici in parenti da cinquant'anni.
  2. Lo sviluppo dello stesso tipo di cancro in diverse generazioni all'interno di un unico pedigree.
  3. Oncologia ricorrente con gli stessi parenti.

È necessario discutere il test finale delle malattie familiari con un genetista oncologo. La consultazione determinerà con maggiore precisione se l'analisi è necessaria sulla predisposizione e sui rischi.

Prima di condurre un'analisi genetica, metti da parte tutti i pro e i contro di questa procedura. Da un lato, lo studio può determinare i rischi dello sviluppo dei tumori, dall'altro - rendere necessario temere senza una vera ragione, e anche essere inappropriati con la "curva" per curare la salute e soffrire di cancro-fobia.

Il livello di posizione ereditata è determinato dal metodo di ricerca molecolare genetico. Permette di identificare una serie di mutazioni in oncogeni e geni soppressori che soddisfano il rischio più elevato di formazione del cancro. Al rilevamento dei rischi per lo sviluppo del cancro, l'osservazione continua è raccomandata per gli specialisti nel campo dell'oncologia, in grado di diagnosticare un tumore al più presto.

L'analisi genetica per il cancro è un metodo moderno per diagnosticare e prevenire la suscettibilità al cancro. La ricerca affidabile è valida e tutto dovrebbe andare avanti? - questioni di interesse sia per gli scienziati che per i potenziali pazienti.

Considerando che in Russia l'analisi genetica, per esempio, per il cancro al seno e alle ovaie costa circa 4.500 rubli, diventa chiaro che molti vorrebbero iniziare a capire se vale la pena portare questa ricerca per diventare una famiglia e una famiglia.

Indicazioni per lo studio

L'analisi genetica che rivela l'ereditarietà cancerosa è in grado di determinare il rischio di insorgenza delle seguenti patologie:

  • ghiandola mammaria;
  • organi respiratori;
  • genitali (ghiandole);
  • della prostata;
  • intestinale.

Un'altra indicazione è il sospetto della presenza di altre malattie nel paziente.Tali malattie non oncologiche in futuro aumentano la possibilità di cancro di vari organi.

In questo caso, è necessario diagnosticare e scoprire se non ci sono specifiche sindromi congenite che a volte precedono il cancro degli organi respiratori o il sistema digestivo.

Gli scienziati hanno scoperto che i cambiamenti in alcuni geni portano più spesso a tumori oncologici. Ogni giorno, l'organismo umano diffonde cellule con caratteristiche maligne, ma la nostra immunità con il supporto di specifiche strutture genetiche le affronta.

In caso di violazioni nella struttura del DNA, il lavoro dei geni "protettivi" viene violato, aumentando così il rischio oncologico e vengono ereditati analoghi "guasti" nei geni.

Un esempio è il famoso caso di Angelina Jolie: uno dei suoi parenti nella famiglia del cancro al seno, quindi la famosa attrice ha subito test genetici, e lei, a sua volta, ha identificato le mutazioni nei geni.

Ahimè, l'unica cosa che i medici in questo caso potevano fare era rimuovere il seno e le ovaie, cioè gli eliminatori, in cui i geni mutati progredivano.

Tuttavia, non si dovrebbe dimenticare che ciascun caso è individuale e che i metodi di prevenzione e trattamento possono differire in modo significativo dall'esempio descritto.

Puoi fidarti dell'analisi genetica

Lo studio più dettagliato è la disfunzione dei geni BRCA1 e BRCA2, che, durante il normale funzionamento, impediscono il verificarsi del cancro al seno e alle ovaie.

Ma col passare del tempo, i medici hanno notato che il tempo e i soldi spesi per lo sviluppo genetico non hanno ridotto così tanto il tasso di mortalità tra le donne.

Pertanto, non vale la pena utilizzare l'analisi genetica come metodo diagnostico di screening per ogni singola persona, ma tale analisi è abbastanza adatta per determinare i gruppi di rischio.

La fiducia nei risultati ottenuti è individuale. Con un risultato negativo, probabilmente, non è necessario eseguire urgentemente una rimozione preventiva completa dell'organo. Tuttavia, se le violazioni nei geni sono ancora presenti, iniziare a monitorare con particolare attenzione la salute e condurre una diagnosi periodica.

In termini percentuali, è difficile determinare gli indicatori per la diagnostica genetica, poiché per questo è necessario smontare un gran numero di casi di risultati sia positivi che negativi. Tuttavia, è già possibile oggi affermare con precisione che tale analisi è altamente sensibile, vale la pena affidarsi ai suoi risultati.

Gli indicatori ottenuti dopo il test non rispondono al 100% del paziente alla domanda se si ammalerà di cancro. Dal lato negativo, è difficile trarre conclusioni: mostra solo che il rischio di sviluppare malattie oncologiche non è superiore agli indicatori di popolazione medi, ma una risposta positiva fornisce informazioni più accurate e dettagliate sia al medico che al paziente.

Per l'accuratezza dei risultati del test non dimenticare le regole di preparazione per l'analisi.

Un piano speciale, ovviamente, non è richiesto, ma seguire le norme generalmente accettate durante la donazione di sangue non farà male:

  • escludere l'alcol sette giorni prima della diagnosi;
  • interrompere il fumo - tre giorni prima di donare il sangue;
  • L'ultimo pasto è di dieci ore prima dell'esame.

Si raccomanda di seguire un'altra raccomandazione importante: durante la settimana precedente allo studio, seguire una dieta che escluda alimenti dannosi per l'organismo.

Chi dovrebbe passare l'analisi

I test genetici non hanno indicazioni precise per il passaggio di un tipo di età specifica o di condizioni fisiche generali di un paziente. Tutti possono superare il test, soprattutto se superare un test non solo aiuterà a ottenere una certa certezza, ma porterà anche compostezza.

Tuttavia, ci sono diversi esempi in cui l'esame vale ancora la pena:

  • se si riscontra un tumore nella madre di una giovane ragazza nella ghiandola mammaria, non è necessario aspettare diversi anni per controllare questa predisposizione per la ragazza, meglio avvisare te stesso e altri parenti più giovani di sangue subito. Si raccomanda di esaminarlo per confermare o eliminare la mutazione genetica e il rischio di sviluppare malattie oncologiche;
  • gli uomini di 50 anni e più che hanno gravi problemi alla prostata acuta o cronica dovrebbero essere controllati e valutati per il rischio di crescita della ghiandola prostatica;
  • In generale, qualsiasi tumore maligno nei parenti è già sufficiente per l'analisi, ma è prescritta un'indagine sulla genetica che è in grado di valutare i risultati ottenuti.

Ricordate, l'età dell'esaminatore quando supera il test non ha assolutamente alcun significato: la disgregazione del lavoro genetico è programmata alla nascita, quindi se a 25 anni i risultati mostrano che i geni sono in perfetto ordine, allora non ha senso passare lo stesso test tra dieci, quindici, venti anni.

Prevenzione generale del cancro

La comparsa di tumori anche con ereditarietà pronunciata può essere parzialmente prevenuta.

È solo necessario seguire semplici regole:

  • rinunciare a abitudini assuefatte (alcol, fumo);
  • mangiare cibi sani aumentando il consumo di frutta e verdura nella dieta e riducendo i grassi animali;
  • mantenere il peso nel range normale;
  • fornire al corpo esercizi fisici costanti;
  • proteggere la pelle dalla radiazione ultravioletta diretta;
  • abbattere le necessarie vaccinazioni;
  • sottoporsi a diagnostica preventiva;
  • Chiedere assistenza medica in caso di malfunzionamenti nel corpo immediatamente.

Cura e attitudine scrupolosa al proprio corpo - la chiave per ridurre le possibilità di cancro. Cercare di prevenire una malattia è sempre più facile che curarla.

Anche con il 100% di accertamento della possibilità di cancro, i metodi di avvertimento sono limitati. Una semplice osservazione da parte di un oncologo senza un esame dettagliato, ad esempio, non può essere considerata una prevenzione efficace, piuttosto un'attesa passiva dell'aspetto della malattia. Allo stesso tempo, interventi cardinali come la rimozione preventiva delle ghiandole mammarie non sono sempre giustificati e hanno senso.

Sfortunatamente, oggi, oltre alle osservazioni e ai test medici, l'oncologia non fornisce metodi affidabili e mezzi di prevenzione.

Un potenziale paziente può solo fare qualche passo per proteggersi il più possibile:

  1. Studiare la storia medica della famiglia e in diverse generazioni.
  2. Osservato periodicamente dall'oncologo, specialmente se i parenti di sangue erano malati.
  3. Sottoporsi ad analisi genetiche, se c'è una ragione per preoccuparsi dei risultati sulla base del pedigree studiato.

  • Utilizzare suggerimenti di prevenzione e una migliore salute generale per ridurre i fattori di rischio, indipendentemente dai risultati del test.
  • La cosa principale da ricordare, la predisposizione alla malattia non è la malattia stessa.

    Mantenere un atteggiamento positivo, dedicare più tempo alla propria salute, affidarsi alle cure di specialisti nel campo dell'oncologia e della genetica.

    L'analisi genetica non aiuterà a prevedere il rischio di cancro

    Alcuni siti su Internet hanno iniziato a pubblicizzare nuovi servizi - sono pronti a prevedere il rischio di sviluppare varie malattie, incluso il cancro, secondo la tua analisi genetica.

    Facendo riferimento alle ultime conquiste della genetica, ai visitatori viene chiesto di determinare se si è minacciati di artrite, ipertensione, diabete, infarto, ictus... Ci sono anche tumori nella lista delle malattie che sono pronte a predire i potenziali clienti.

    Coloro che desiderano possono anche completare il sequenziamento (cioè determinare la sequenza di tutti i geni) al fine di predire la vita per molti anni a venire dalla mappa del genoma. E il cliente non ha nemmeno bisogno di andare in clinica.

    Lo stesso corriere porterà a casa un kit di prova, nel quale viene raccolto un po 'di saliva, e poi in un account personale sullo stesso sito, dopo circa una settimana, conoscerai il risultato. È vero, è un piacere 10 mila dollari. Come puoi vedere, il servizio non è per i poveri.

    E il corrispondente di "RG" ha deciso di scoprire quanto può essere creduto.

    Dove si nasconde il cancro?

    Scoprire in anticipo se esiste il rischio di sviluppare il cancro sembra molto allettante: nelle prime fasi molti dei suoi tipi vengono trattati con successo. Inoltre, gli scienziati hanno davvero trovato molti geni, mutazioni in cui portano allo sviluppo di alcuni tipi di cancro.

    "Esistono già più di 900 diversi test genetici, ma l'affidabilità dei risultati spesso rimane dubbia", spiega l'oncologo, project manager di NETONCOLOGY.RU, Sergey Gordeev.

    - Il loro uso diffuso può fare più male che bene.

    Sì, in alcuni casi, la tendenza a sviluppare un certo tipo di cancro può essere ereditata, ma ciò non significa l'inevitabilità della malattia stessa.

    Ad esempio, l'analisi genetica della predisposizione al cancro al seno. Anche tra quelle donne che hanno un gene del cancro al seno pericoloso, solo in 8 su 10 a 65 anni questo cancro si svilupperà davvero. Ma certamente dovrebbero essere consapevoli di questo rischio. Se lo è, è necessario essere esaminato regolarmente da un mammologo.

    Sebbene il cancro al seno, sfortunatamente, non sia assicurato, e quelli che ereditano il gene non lo sono. Oltre a tali rotture nei geni, possono verificarsi mutazioni spontanee sotto l'influenza di una varietà di cause, nonché di altri fattori di rischio.

    Approssimativamente la stessa immagine con altri test genetici per la suscettibilità al cancro e altre malattie gravi.

    Reti senza presa

    È persino possibile identificare tutte le predisposizioni per tutti i tipi di cancro che, ricordano, più di 200? Dopotutto, per questo è necessario controllare tutti i geni che possono in qualche modo influenzare lo sviluppo della malattia!

    - In questi casi, studiando il polimorfismo dei geni (cioè, le loro varianti si trovano in persone diverse.

    ), e la situazione è ancora peggiore qui ", spiega Alexander Karpukhin, capo del laboratorio di genetica molecolare in malattie ereditarie difficili presso il Medical Genetic Center dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche.

    -Anche se ci sono alcuni cambiamenti nei geni, ma con essi il rischio di sviluppare il cancro non è molto più alto della media della popolazione. E dire che allo stesso tempo solo un cambiamento di stile di vita o qualcosa del genere aiuterà è una profanazione che porta via da domande serie.

    Tuttavia, ci sono già diversi test che aiutano davvero nelle fasi iniziali a rilevare determinati tipi di cancro. Alcuni sono persino inclusi nei programmi di esami clinici. Un esempio è un'analisi dei marcatori del cancro alla prostata (PSA - antigeni specifici della prostata) a cui dovrebbero sottoporsi tutti gli uomini sopra i 45 anni.

    "Questi test dovrebbero avere due importanti proprietà: sensibilità e specificità", afferma il professor Alexander Karpukhin. - Cioè, "cattura" tutti i segni sospetti di problemi nella prostata ed è quelli che sono inerenti al cancro.

    La sensibilità di questo test va bene, ma la specificità è bassa: un aumento del livello di questi antigeni è associato al cancro solo nel 25% dei casi, nel resto con altre malattie. Pertanto, anche un risultato positivo di tale test non è motivo di panico.

    Solo la biopsia consente una diagnosi quando si preleva un pezzo di tessuto per l'analisi di laboratorio. E mentre marcatori almeno parzialmente affidabili di cancro - letteralmente unità.

    Ritratto di DNA senza diritto di trasferimento

    Bene, come può aiutarci un ritratto genetico completo del sequenziamento del genoma?

    Oggi solo pochi possono permettersi la sequenza completa dei loro geni. Quindi, alcune celebrità come i grandi genetisti James Watson o Craig Venter hanno decifrato il loro genoma. Dicono che l'autoritratto genetico ordina miliardari e attori di Hollywood - per il futuro, non si sa mai...

    Le prospettive di questo ritratto, dicono alcuni scienziati, sono illimitate. In futuro, sarà in grado di identificare la nostra predisposizione a determinate malattie, le nostre capacità creative e di altro genere, fornirà l'opportunità di influenzare l'aspettativa di vita e l'autorealizzazione.

    Altri temono: queste informazioni possono essere utilizzate contro di te dal tuo datore di lavoro o compagnia di assicurazioni, criminali e truffatori di ogni tipo. E come davvero?

    "Temo che al livello attuale della scienza, tutti i dati ottenuti siano molto relativi e contino solo come materiale statistico", afferma Yevgeny Platonov, capo scienziato presso l'Istituto di genetica generale dell'Accademia delle scienze russa, dottore in scienze biologiche. - Sì, alcune mutazioni del genoma saltano fuori, per esempio, scoprirai che alla fine della tua vita svilupperai la malattia di Alzheimer... Ma per il momento, la sua medicina non sa come guarire, e devi pagare in anticipo.

    "Il sequenziamento del genoma completo non è ancora maturato per un uso pratico diffuso", afferma il professor Alexander Karpukhin.

    - Quali geni sono associati a una malattia ereditaria, nella maggior parte dei casi, la storia familiare può essere compresa e quindi possono essere esaminati con precisione. Ma in quei casi in cui non è chiaro, l'intero genoma non sarà sequenziato.

    Dobbiamo ancora dimostrare che la malattia è associata ai cambiamenti riscontrati, cioè condurre uno studio approfondito. E questo è un altro livello.

    Sembra che le allettanti promesse dei siti Internet di prevedere tutto sulla tua salute per tutta la vita futura - finora nulla più che un intoppo pseudoscientifico.

    Apparentemente, loro stessi capiscono questo promettente. Pertanto, il sito, che ha recentemente promesso di prevedere tutti i rischi di sviluppare il cancro, oggi ha moderato i suoi appetiti. E offre solo programmi specifici "Cancro nelle donne" - 7 tipi e "Cancro negli uomini" - 5 tipi. Sia quello che l'altro - per 9945 rubli. Ma come già detto, questo ha senso solo nei casi di tipo familiare di cancro ereditario.

    Lo stesso sito offre uno studio genetico completo di una persona per 24.495 rubli e sequenziamento del genoma in generale per 299.990 rubli. E anche con un risultato pratico incomprensibile.

    Viene anche pubblicizzata la definizione genetica dei talenti del bambino, le caratteristiche individuali del personaggio, la propensione all'obesità... Ma una persona osservante può valutare tutto questo da solo.

    Ma ancora, è possibile nel tempo, in una fase molto precoce, prevedere lo sviluppo del cancro? La medicina moderna risponde: sì, e con alta probabilità. Se hai avuto casi di cancro nella tua famiglia, e non in uno, hai davvero bisogno di vedere un medico che, nella maggior parte dei casi, sarà in grado di determinare il fatto dell'eredità della malattia e il grado di rischio.

    Molti grandi centri medici nel nostro paese e all'estero offrono oggi speciali programmi di controllo, cioè un esame completo della salute utilizzando le più moderne apparecchiature diagnostiche. In alcuni casi, consentono anche di identificare i primi segni di cancro. Certo, costano anche un sacco di soldi - da uno a due a duemila dollari. Ma i risultati sono completamente pratici.

    Per quanto riguarda la prevenzione del cancro, qui, ahimé, tutti i suggerimenti sembrano banali: smettere di fumare, non abusare di alcol, guardare il peso, mangiare bene, fare esercizi fisici... È noioso? Ma l'umanità non ha ancora trovato nulla di più intelligente e più efficace per tutti i millenni. Sebbene abbia imparato a sequenziare il genoma.

    Test genetici per l'oncologia

    Una parte integrante del trattamento tradizionale dell'oncologia è l'impatto sull'intero corpo con l'aiuto di farmaci chemioterapici. Tuttavia, l'effetto clinico di questo trattamento non è sempre abbastanza alto.

    Ciò accade a causa del complesso meccanismo di occorrenza del cancro e delle differenze individuali degli organismi dei pazienti, della loro risposta al trattamento e del numero di complicanze.

    Per aumentare l'efficacia del trattamento in generale, il mondo ha iniziato a prestare sempre più attenzione all'individualizzazione del trattamento.

    La selezione individuale del trattamento in oncologia ha iniziato ad attribuire grande importanza allo sviluppo e all'introduzione di farmaci mirati nella vasta pratica clinica, e l'analisi genetica aiuta a selezionarli correttamente.

    Il trattamento individuale è, soprattutto, il trattamento esatto di un tumore specifico. Perché il trattamento deve essere eseguito con precisione, non c'è bisogno di spiegare.

    Pertanto, ottenere informazioni più utili sul corpo dà speranza di vita: il 76% dei pazienti oncologici presenta alcune varianti di mutazioni geniche.

    Le analisi genetiche aiuteranno a trovare questo obiettivo, eliminando il trattamento inefficace, in modo da non perdere il momento più produttivo per il trattamento. E anche per ridurre il peso fisico e psicologico del paziente e della sua famiglia.

    Quali sono le analisi genetiche in oncologia?

    I test genetici per l'oncologia sono test che determinano mutazioni di geni che stabiliscono sequenze di DNA e RNA. Ogni tumore ha il proprio profilo genetico individuale. L'analisi genetica aiuta a scegliere le terapie mirate, cioè quelle adatte specificamente alla forma del tumore.

    E contribuire a fare una scelta a favore di un trattamento più efficace. Ad esempio, in pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule in presenza di una mutazione di EGFR, l'efficacia del trattamento con Gefitinib è del 71,2% e la chemioterapia con Carboplatino + Paclitaxel è del 47,3%. Con un valore negativo di EGFR l'efficienza di Gefitinib è dell'1,1%, cioè il farmaco non è efficace.

    L'analisi di questa mutazione chiarisce direttamente quale trattamento è meglio preferire...

    A chi viene mostrata un'analisi genetica?

    • Pazienti nelle prime fasi di oncologia.

    Con l'aiuto di analisi genetiche, è possibile selezionare accuratamente il farmaco più efficace, evitando così perdite di tempo e carichi inutili sul corpo.

    • Pazienti in oncologia avanzata.

    La selezione di una terapia mirata efficace può prolungare significativamente la vita dei pazienti con stadi avanzati, il cui trattamento con metodi tradizionali non è più possibile.

    • Pazienti con rari tipi di cancro o con oncologia di origine sconosciuta.

    In questi casi, la selezione del trattamento standard è più difficile e le analisi genetiche consentono di scegliere il trattamento esatto anche senza determinare il tipo specifico di cancro.

    • Pazienti la cui situazione non è suscettibile di trattamento con metodi tradizionali.

    Questa è una buona scelta per i pazienti che hanno già esaurito le possibilità del trattamento tradizionale, perché i test genetici rivelano un numero di farmaci aggiuntivi che possono essere utilizzati.

    • Pazienti con ricadute. Si consiglia di ricontrollare i test genetici per le recidive, poiché le mutazioni genetiche possono cambiare. E poi, in base alle nuove analisi genetiche, saranno selezionati nuovi farmaci di terapia mirata.

    Analisi genetica a Harbin

    In Cina, un paese con alti tassi di oncologia, individualizzazione del trattamento è stato ampiamente riconosciuto, e i test genetici per la selezione di terapie mirate sono diventati fermamente stabiliti nella pratica clinica. Ad Harbin, le analisi genetiche sono condotte sulla base del dipartimento di oncologia dell'ospedale centrale di Heilongjiang Nunken.

    Il modo più informativo per passare attraverso l'intera gamma di analisi genetiche è il sequenziamento di seconda generazione, realizzato con l'aiuto di un flusso di neutroni ad alta densità.

    La tecnologia delle analisi genetiche della seconda generazione consente di controllare 468 importanti geni tumorali alla volta, è possibile identificare tutti i tipi di tutti i siti genetici relativi a un tumore, per rilevare specifici tipi di sue mutazioni geniche.

    Il complesso comprende:

    • Geni diretti per farmaci mirati - oltre 80 geni

    Obiettivi di droga approvati dalla FDA, gli obiettivi per i farmaci sperimentali sono determinati.

    • I geni che determinano il percorso delle droghe verso il bersaglio - più di 200 geni
    • Geni che riducono il DNA - più di 50 geni

    Radioterapia e chemioterapia, inibitori di PARP, immunoterapia

    • Geni ereditari indicativi - circa 25 geni

    Relativo ad alcuni obiettivi e l'efficacia della chemioterapia.

    • Altri geni mutati ad alta frequenza

    Relativo alla prognosi, diagnosi.

    Perché è necessario controllare un numero così grande di indicatori se il tipo di cancro è già noto?

    A causa dell'elevato numero di pazienti, gli oncologi cinesi sono andati tradizionalmente oltre i loro colleghi di altri paesi nello sviluppo e nell'applicazione della terapia mirata.

    Studi di terapia mirata in varie varianti della sua applicazione hanno portato a risultati interessanti. Diversi farmaci mirati agiscono sulle corrispondenti mutazioni geniche. Ma le mutazioni genetiche stesse, come si è scoperto, sono ben lontane dall'essere così rigidamente legate a un particolare tipo di cancro.

    Ad esempio, in un paziente con cancro del fegato, dopo aver condotto una gamma completa di test genetici, è stata identificata una mutazione, in cui un effetto elevato mostra un farmaco Iressa destinato al cancro del polmone. Trattare questo paziente con un farmaco per il cancro del polmone ha portato a una regressione del tumore al fegato! Questo e altri casi simili hanno dato un significato completamente nuovo alla definizione di mutazioni genetiche.

    Attualmente, testare l'intera gamma di analisi genetiche consente di espandere l'elenco delle terapie mirate con quei farmaci che non erano originariamente destinati all'uso, il che aumenta significativamente l'efficacia clinica del trattamento.

    I test genetici sono determinati dal tessuto tumorale (questo è preferibile! Il materiale del tumore sarà adatto dopo l'intervento chirurgico o dopo la biopsia puntura) o dal sangue (sangue da una vena).

    Per una determinazione più accurata delle mutazioni geniche, specialmente nelle recidive, si raccomanda di ripetere la biopsia con la raccolta di nuovo materiale tumorale. Se la biopsia è quasi impossibile o rischiosa, l'analisi viene eseguita sul sangue venoso.

    Il risultato è pronto in 7 giorni. La conclusione contiene non solo il risultato, ma anche raccomandazioni specifiche con i nomi dei farmaci adatti.

    Test genetici per predisposizione al cancro - Notizie LITECH

    Test genetico per predisposizione al cancro - un modo semplice e veloce per determinare se sei incline, o il tuo vicino al verificarsi del cancro. Lo studio non richiede una preparazione speciale - devi solo passare un esame del sangue. È sufficiente farlo solo una volta, perché le informazioni codificate nei geni rimangono invariate per tutta la vita.

    Le mutazioni a livello di uno o più geni sono responsabili dello sviluppo di varie oncopatologie. Una persona con una tale ripartizione nel DNA entra in un gruppo ad alto rischio. Inoltre, esiste la possibilità di trasferire il difetto alle generazioni future. Questo succede il 50% delle volte.

    Test genetici per il cancro è un must per chiunque abbia una storia familiare di cancro. Chiedi consigli La genetica è particolarmente importante se:

    • lo stesso tipo di tumore è stato trovato nel parente più prossimo,
    • la malattia ha colpito soprattutto i giovani - fino a 35-40 anni,
    • il processo patologico sviluppato simultaneamente in diversi organi contemporaneamente.

    Quanti polimorfismi genetici indagare nel tuo caso, il medico determinerà. Ricorda: anche se un'alta suscettibilità al cancro viene rivelata in base ai risultati di un test genetico, ciò non significa che la malattia avrà un effetto. Tuttavia, questa è la base per l'esame preventivo, che deve essere tenuta ogni anno.

    Diagnostica genica in Liteh

    La rete di laboratori "Liteh" offre una serie di test per valutare la propensione al cancro:

    • cervicale,
    • ovarico,
    • ghiandole mammarie,
    • della prostata,
    • colon, intestino tenue e altre parti del tubo digerente.

    Si applicano le regole generali di preparazione:

    • un paio di giorni prima della visita alla clinica - rifiuto da grassi, piccanti e fritti, fumo e alcol;
    • prima della procedura, eliminare lo sforzo fisico e il sovraccarico psico-emotivo;
    • prelievo di sangue - nelle ore del mattino rigorosamente a stomaco vuoto, è permesso bere solo acqua pura non gassata.

    Come prepararsi per test specifici, specificare in anticipo. Se i risultati indicano un rischio medio o alto, ogni anno è necessario sottoporsi a screening per il cancro - maschi o femmine.

    Per ottenere la massima informazione sullo stato del corpo e risparmiare su ulteriori ricerche, ordinare la registrazione di un passaporto di salute genetica:

    • per gli uomini - 236 polimorfismi,
    • per le donne - 245 indicatori.

    La procedura include:

    • raccolta di biomateriali - sangue da una vena,
    • isolamento delle molecole di DNA in laboratorio
    • lo studio dei geni
    • scrivere un documento
    • la conclusione di un candidato genetico qualificato di scienze mediche.

    Scrivere per test genetici per predisposizione al cancro e altre ricerche - in e attraverso tutti gli uffici di Litech. I dettagli forniscono l'amministratore.